SATB2基因多態(tài)性與中國(guó)粵東地區(qū)單純性腭裂的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、背景與目的：
　　非綜合征型唇腭裂（Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P）是最常見的先天性畸形之一，可分為單純性唇裂(Cleft lip only，CLO)、唇裂合并腭裂(Cleft lip and palate，CLP)和單純性腭裂(Cleft palate only，CPO)三種亞型。研究表明非綜合征型唇腭裂的發(fā)生是由某些遺傳易感因子和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)

2、因子共同作用所引起。目前較多的研究表明特異AT序列結(jié)合蛋白2（SATB2）基因與腭裂發(fā)病有重大聯(lián)系，但該基因多態(tài)性與腭裂的關(guān)聯(lián)研究卻并未得到一致的結(jié)果。本研究的目的是探究中國(guó)粵東地區(qū)人群SATB2基因多態(tài)性與單純性腭裂之間的關(guān)聯(lián)，揭示SATB2基因多態(tài)性與單純性腭裂的關(guān)系。
　　材料方法：
　　本研究選入241例病例，與健康對(duì)照242例共同納入病例-對(duì)照研究，所選241例病例中，有103例與其父母組成三人核心家系納入核心家系

3、研究。研究采用基質(zhì)輔助激光解析——電離飛行時(shí)間質(zhì)譜分析法對(duì)篩選的16個(gè)SNP位點(diǎn)（rs2305262、rs13392032、rs6435017、rs4673313、rs1868427、rs17266097、rs260761、rs260758、rs1374360、rs7593422、rs1992949、rs4459679、rs16831466、rs2167006、rs2881208、rs1446636）進(jìn)行基因分型。哈溫平衡檢驗(yàn)用于檢測(cè)研

4、究樣本是否來自同一遺傳背景人群；卡方檢驗(yàn)用于比較等位基因、基因型在病例組和對(duì)照組的分布差異，并計(jì)算比值比和95％置信區(qū)間來預(yù)測(cè)等位基因、基因型的CPO相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)度；傳遞不平衡檢驗(yàn)用于比較等位基因在患兒的分布頻率與孟德爾傳遞規(guī)律預(yù)期分布頻率是否相符。
　　結(jié)果：
　　實(shí)驗(yàn)檢測(cè)結(jié)果經(jīng)過統(tǒng)計(jì)學(xué)統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)，在病例對(duì)照研究中，所選的位于SATB2基因上的16個(gè)SNP位點(diǎn)的Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)結(jié)果中，未發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重偏離Ha

5、rdy-Weinberg定律的位點(diǎn)，病例對(duì)照研究分析研究結(jié)果顯示16個(gè) SNP位點(diǎn)在病例組與對(duì)照組間的分布差異均不具有統(tǒng)計(jì)顯著性。在核心家系研究中，所選位點(diǎn)也均符合Hardy-Weinberg平衡定律，TDT分析結(jié)果表明所有多態(tài)性位點(diǎn)的等位基因的傳遞均沒有統(tǒng)計(jì)顯著性。
　　結(jié)論：
　　本研究篩選的16個(gè)SNP位點(diǎn)與中國(guó)粵東地區(qū)人群?jiǎn)渭冃噪窳寻l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不存在顯著關(guān)聯(lián)，SATB2基因的單核苷酸多態(tài)性在粵東地區(qū)人群?jiǎn)渭冃噪窳训陌l(fā)病中