129例非綜合征型耳聾患者耳聾基因的篩查.pdf

1、目的：應用基因檢測芯片對非綜合征型耳聾患者進行分子病因學的研究。為本地區(qū)制定及實施個性化的耳聾疾病防治政策提供理論指導。
　　 方法：收集太原市聾啞學校和山西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院門診就診的非綜合征型耳聾患者，共計129人，采集外周血并從中提取DNA，應用耳聾基因芯片檢測4個基因GJB2，GJB3，SLC26A4，線粒體DNA(mitochondrial，mtDNA)12SrRNA的熱點突變位點，同時收集病人的一般情況、聽力變動過

2、程、加重或減輕的誘發(fā)因素、聾病史、家族史、是否使用耳毒性藥物、頭部是否受外傷等病史，行耳科常規(guī)檢查、純音測聽、聲導抗、聽性腦干反應等聽力學檢查。對攜帶SLC26A4基因突變的患者進行回訪，并行顳骨薄層高分辨率CT檢查，以得到基因診斷與顳骨CT診斷的吻合率。獲得該群體耳聾基因檢測結果，采用遺傳學標準判別分類，結合相應的病史、家族史、氨基糖甙類藥物應用史，分析和探尋該耳聾人群中個體的真正發(fā)病原因，篩查出那部分患者是對藥物敏感的個體，給予其明

3、確的用藥指導；篩查出那部分患者是顱內壓增高易致聽力下降的個體，給予正確的指導、干預、治療，建議其避免感冒、頭部外傷等因素的刺激。從而得到耳聾疾病預防和治療方面的理論依據(jù)，運用于實際工作中，以期降低耳聾發(fā)病率。
　　 結果：該耳聾人群中與遺傳因素有關的耳聾比例占41.09％(53/129)，1.共檢出GJB2基因突變26例(20.16％)，其中235delC純合突變9例，235delC單雜合突變8例，235delC和299-300

4、delAT復合雜合突變1例，299-300delAT單雜合突變7例，235delC和IVS7-2A＞G雙雜合突變1例，未檢測出176del16bp和35delG突變；2.線粒體基因1555A＞G均質性突變8例(6.20％)，m.[1555A＞G]單雜合突變7例，雙雜合突變1例：m.[1555A＞G]+c.[919-2A＞G];3.共檢出SLC26A4基因突變21例(16.28％)，SLC26A4IVS7-2A＞G純合突變7例，IVS7-