基因診斷有汗性外胚葉發(fā)育不良一家系.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、外胚葉發(fā)育不良(Ectodermal dysplasias,EDs)是一種以指(趾)甲、毛發(fā)、牙齒、汗腺等外胚層起源的組織發(fā)育缺陷為主要特征的遺傳性疾病。迄今為止,有200多種外胚葉發(fā)育不良疾病被報道,約有30多種通過在分子水平鑒定其致病基因而被確診,而只涉及指(趾)甲和毛發(fā)損害的外胚葉發(fā)育不良是非常罕見的。外胚葉發(fā)育不良可以僅累及外胚層組織單獨發(fā)生,也可以成為某些遺傳性疾病的一個重要臨床特征。由于其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,故當(dāng)某種綜合征表現(xiàn)

2、不全或與其他綜合征存在癥狀重疊時,不同類型的外胚葉發(fā)育不良疾病一時很難準(zhǔn)確診斷。 目的:對一個僅有甲和毛發(fā)損害的外胚葉發(fā)育不良家系進行基因突變研究,篩查導(dǎo)致相關(guān)臨床表型的候選基因,以期發(fā)現(xiàn)該家系的致病基因,明確臨床診斷。 方法:收集該家系7例患者及15例正常家系成員外周血,常規(guī)酚-氯仿法提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增候選基因K16、K17、K6a、KBb和GJB6基因的整個編碼區(qū)序列,然后用SAP、Ex

3、onⅠ純化PER產(chǎn)物,采用3700 DNA自動測序儀直接測序,明確具體的突變位置和方式。提取先證者病變皮膚組織RNA,通過逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)在mRNA水平驗證該家系的致病基因。 結(jié)果: PER產(chǎn)物測序結(jié)果顯示,4個角蛋白基因(K16、K17、K6a和K6b)未檢測到任何致病突變。該家系所有患者GJB6基因均存在一個雜合錯義突變31G→A,導(dǎo)致N-末端區(qū)域第11位甘氨酸被精氨酸替代(即G11R),而家系中的15例正

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