一中國PJS家系的STK11基因突變檢測.pdf

1、目的：
　　 Peutz-Jeghers綜合癥（PJS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，臨床上以胃腸道錯構(gòu)瘤樣息肉、皮膚黏膜色素沉著斑點和惡性腫瘤罹患風(fēng)險增加為特征。目前認(rèn)為編碼氨酸.蘇氨酸蛋白激酶的STKll基因突變是PJS的主要致病原因。大約在80％的家系患者中可檢測到該基因突變。現(xiàn)對新發(fā)現(xiàn)的--中國PJS家系進(jìn)行STK11基因進(jìn)行突變檢測。
　　 方法
　　 在研究中采集了此中國PJS家系外周血液樣本共1

2、0份（6位男性，4位女性），其中2位為PJS患者。通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）和直接測序法，分析整個STK11基因序列。
　　 結(jié) 果
　　 通過對STK11基因測序結(jié)果與正常序列比較后發(fā)現(xiàn)，其中先證者1號于5號內(nèi)含子中存在T>C突變，先證者2號于3號內(nèi)含子中存在C>T突變，外顯子序列中未發(fā)現(xiàn)異常突變。
　　 結(jié) 論
　　 我們研究發(fā)現(xiàn)了此中國PJS家系中先證者于3號、5號內(nèi)含子中存在突變，尚未有相關(guān)中國