一原發(fā)性紅斑肢痛癥家系的SCN9A基因突變檢測(cè)與排除定位.pdf_第1頁(yè)
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1、背景：原發(fā)性紅斑肢痛癥(PETA)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為不同程度的陣發(fā)的四肢末端灼痛，伴肢末端皮膚發(fā)紅，常由運(yùn)動(dòng)或溫度變化誘發(fā)或加重，疾病發(fā)作時(shí)患肢處于低溫環(huán)境可使癥狀緩解或減輕。目前致病機(jī)理不清，尚無(wú)特效的治療方法，該病給患者及其家人身心帶來(lái)嚴(yán)重的傷害。有研究將PETA致病基因定位于2q24.1～24.3，并發(fā)現(xiàn)該區(qū)間內(nèi)的SCN9A基因?yàn)樵摬〉闹虏』?。SCN9A基因突變的致病機(jī)制正在研究中。亦有研究在一些PETA

2、家系的中未檢測(cè)到SCN9A外顯子突變，提示PETA有遺傳異質(zhì)性，尋找新的PETA致病基因進(jìn)而研究其致病機(jī)制成為目前科研的熱點(diǎn)。 目的：求證一湖南PETA家系是否具有新的致病基因，探討新的致病基因位點(diǎn)是否位于2q24.1～24.3的D2S1353～D2S1776區(qū)間。 方法與結(jié)果：對(duì)一湖南PETA家系進(jìn)行了調(diào)查，收集足夠的家系資料，以便進(jìn)行家系連鎖分析得到有意義的LOD值。對(duì)該家系先癥者進(jìn)行SCN9A基因全部26個(gè)外顯子正

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