一原發(fā)性紅斑肢痛癥家系的SCN9A基因突變檢測與排除定位.pdf_第1頁
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1、背景：原發(fā)性紅斑肢痛癥(PETA)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為不同程度的陣發(fā)的四肢末端灼痛，伴肢末端皮膚發(fā)紅，常由運動或溫度變化誘發(fā)或加重，疾病發(fā)作時患肢處于低溫環(huán)境可使癥狀緩解或減輕。目前致病機理不清，尚無特效的治療方法，該病給患者及其家人身心帶來嚴重的傷害。有研究將PETA致病基因定位于2q24.1～24.3，并發(fā)現(xiàn)該區(qū)間內(nèi)的SCN9A基因為該病的致病基因。SCN9A基因突變的致病機制正在研究中。亦有研究在一些PETA

2、家系的中未檢測到SCN9A外顯子突變，提示PETA有遺傳異質(zhì)性，尋找新的PETA致病基因進而研究其致病機制成為目前科研的熱點。 目的：求證一湖南PETA家系是否具有新的致病基因，探討新的致病基因位點是否位于2q24.1～24.3的D2S1353～D2S1776區(qū)間。 方法與結(jié)果：對一湖南PETA家系進行了調(diào)查，收集足夠的家系資料，以便進行家系連鎖分析得到有意義的LOD值。對該家系先癥者進行SCN9A基因全部26個外顯子正

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