心肌營(yíng)養(yǎng)素-1基因與擴(kuò)張型心肌病的相關(guān)性研究.pdf

1、背景:擴(kuò)張型心肌病(簡(jiǎn)稱(chēng)擴(kuò)心病·dilatedcardiomyotrophy，DCM)以左心室或兩心室的擴(kuò)張和收縮功能不全為特征，是引起心衰和心臟移植的最常見(jiàn)原因。DCM的病因龐雜，約30％的病例有遺傳方面的異常，目前已有研究證實(shí)其發(fā)病與多種基因突變有關(guān)。 心肌營(yíng)養(yǎng)素-1(cardiotrophin-1，CT-1)是白細(xì)胞介素-6(interleukin-6，IL-6)家族的成員，能夠誘導(dǎo)心肌細(xì)胞肥大，不僅參與心臟正常生理功能的

2、調(diào)節(jié)，還對(duì)多種心血管疾病的發(fā)生發(fā)展起著重要作用。Jeanette Erdmann等發(fā)現(xiàn)CT-l基因啟動(dòng)子區(qū)(g983G>T)和編碼區(qū)(c306G>A)存在突變位點(diǎn)，其中啟動(dòng)子區(qū)的突變G<'983>→T在非家族性DCM患者中出現(xiàn)的頻率高于正常健康群體，而編碼區(qū)的突變G<'306>→A在DCM群體和正常群體中的頻率無(wú)明顯差異。在我國(guó)，目前尚無(wú)相關(guān)的研究報(bào)道。 目的:研究中國(guó)散發(fā)性DCM與CT-1基因啟動(dòng)子區(qū)G<'983>→T突變及編

3、碼區(qū)(外顯子3)G<'306>→A突變的相關(guān)性。 方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)一單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(single strandconformation polymorphism analysis of polymerase chainreaction products，PCR-SSCP)結(jié)合核苷酸序列測(cè)定，對(duì)l54例DCM患者和154例正常對(duì)照者CT-l基因啟動(dòng)子區(qū)第983和外顯子3的第306核苷酸位點(diǎn)進(jìn)行分析。 結(jié)果