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文檔簡介
1、目的：目的先天性心臟病(Congenital Heart Disease,CHD)是一類嚴(yán)重危害嬰幼兒健康的先天畸形,發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒的4‰~50‰.其中,約有80％的CHD僅表現(xiàn)為心臟畸形,而不伴有其他系統(tǒng)的先天異常,稱之為單純性先天性心臟病(simple congenital heart disease).該課題組前期研究工作發(fā)現(xiàn)位于12q13區(qū)域內(nèi)的D12S1056位點(diǎn)與單純性CHD顯著相關(guān)(P<0.01),提示在此位點(diǎn)附近可能存
2、在單純性CHD遺傳易感基因.為進(jìn)一步證實(shí),該研究在D12S1056位點(diǎn)附近選擇10個微衛(wèi)星多態(tài)遺傳標(biāo)記:D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102、D12S1702和D12S1691,對62個單純性CHD核心家系186位成員進(jìn)行基因型分析和傳遞不平衡檢驗(yàn)(Transmission Disequilibrium Test,TDT),首次將單純性CHD
3、遺傳易感基因定位至12q13區(qū)域內(nèi)3.4cM,并采用候選克隆策略,首次證明該候選區(qū)域內(nèi)Gli基因與單純性CHD相關(guān).結(jié)論1.首次應(yīng)用傳遞不平衡檢驗(yàn)定位單純性CHD遺傳易感基因至12q13區(qū)域3.4cM.2.首次應(yīng)用cSNP關(guān)聯(lián)分析證實(shí)Gli基因與單純性CHD相關(guān).3.D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102等8個微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)在中國北方漢族人群中
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