版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權，請進行舉報或認領
文檔簡介
1、目的：目的先天性心臟病(Congenital Heart Disease,CHD)是一類嚴重危害嬰幼兒健康的先天畸形,發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒的4‰~50‰.其中,約有80％的CHD僅表現(xiàn)為心臟畸形,而不伴有其他系統(tǒng)的先天異常,稱之為單純性先天性心臟病(simple congenital heart disease).該課題組前期研究工作發(fā)現(xiàn)位于12q13區(qū)域內(nèi)的D12S1056位點與單純性CHD顯著相關(P<0.01),提示在此位點附近可能存
2、在單純性CHD遺傳易感基因.為進一步證實,該研究在D12S1056位點附近選擇10個微衛(wèi)星多態(tài)遺傳標記:D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102、D12S1702和D12S1691,對62個單純性CHD核心家系186位成員進行基因型分析和傳遞不平衡檢驗(Transmission Disequilibrium Test,TDT),首次將單純性CHD
3、遺傳易感基因定位至12q13區(qū)域內(nèi)3.4cM,并采用候選克隆策略,首次證明該候選區(qū)域內(nèi)Gli基因與單純性CHD相關.結論1.首次應用傳遞不平衡檢驗定位單純性CHD遺傳易感基因至12q13區(qū)域3.4cM.2.首次應用cSNP關聯(lián)分析證實Gli基因與單純性CHD相關.3.D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102等8個微衛(wèi)星多態(tài)位點在中國北方漢族人群中
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責。
- 6. 下載文件中如有侵權或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
評論
0/150
提交評論