PPARγ基因單核苷酸多態(tài)性與哈薩克族代謝綜合征的相關(guān)研究.pdf

1、目的：①探討PPARγ基因17個多態(tài)性位點在哈薩克族MS與對照組中的分布以及是否存在連鎖不平衡現(xiàn)象；②探討PPARγ基因17個位點多態(tài)性及其單體型與哈薩克族MS的關(guān)系。
　　方法：①在現(xiàn)況調(diào)查建立的數(shù)據(jù)庫基礎(chǔ)上，隨機抽取哈薩克族MS患者250例作為MS組，并從同一人群中隨機抽取哈薩克族非MS個體250例作為對照組；②應(yīng)用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS）技術(shù)檢測位點多態(tài)性；③統(tǒng)計學分析主要采用χ2檢驗、t檢

2、驗、單因素logistic回歸分析等。連鎖不平衡和單體型分析分別采用Dataanalyser0.34、Phase軟件進行處理。
　　結(jié)果：①rs3856806MS與對照組CT基因型、TT基因型、T等位基因頻率分別為（CT基因型：17.55％vs29.10%，P=0.003；TT基因型：3.67%vs2.46%，P=0.628；T等位基因：12.53%vs17.01%，P=0.044）；rs12490265MS與對照組AG基因型、A

3、A基因型、A等位基因頻率分別為（AG基因型：52.25%vs57.38%,P=0.075；AA基因型：5.71%vs9.84%，P=0.029；A等位基因：31.84%vs38.52%，P=0.029）；rs1797912MS與對照組CA基因型、CC基因型、C等位基因頻率分別為（CA基因型：47.75%vs48.77%，P=0.204；CC基因型：11.43%vs18.85%，P=0.009；C等位基因：35.31%vs43.24%，P

4、=0.011）；rs1175543MS與對照組GA基因型、GG基因型、G等位基因頻率分別為（GA基因型：59.18%vs59.84%，P=0.174；GG基因型：11.02%vs17.62%，P=0.013；G等位基因：40.61%vs47.54%，P=0.029）；②rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543基因型和等位基因頻率在MS和對照組間差異有統(tǒng)計學意義（P均<0.05）；③rs385680

5、6CT/TT與CC基因型攜帶者相比，TG水平降低，HDL-C水平增高（P均<0.05）；rs12490265AG/AA與GG基因型攜帶者相比，SBP和DBP水平顯著降低（P均<0.05）；rs1797912CA/CC與AA基因型攜帶者相比，MS各組分無顯著性差異（P均>0.05）；rs1175543GA/GG與AA基因型攜帶者相比，MS各組分無顯著性差異（P均>0.05）；④rs1797912與rs1175543、rs12490265與

6、rs1175543之間存在強的連鎖不平衡；⑤rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543位點之間存在14種單體型，但是只有AGCC和GAAT這兩種單體型頻率在MS與對照組間的差異有統(tǒng)計學意義（χ2AGCC=12.409，P=0.000；χ2GAAT=5.826，P=0.016）；⑥同時攜帶rs3856806T、rs12490265A、rs1797912C、rs1175543G者患MS的風險是同時攜帶r

7、s3856806C、rs12490265G、rs1797912A、rs1175543A者的0.267倍。
　　結(jié)論：①PPARγ基因rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543多態(tài)性與哈薩克族MS的發(fā)病風險相關(guān)，T等位基因（rs3856806）、A等位基因（rs12490265）、C等位基因（rs1797912）和G等位基因（rs1175543）可能是哈薩克族MS的保護因素；②rs1797912