催產(chǎn)素受體基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥的關(guān)系研究.pdf

1、目的：本研究旨在研究催產(chǎn)素受體(oxytocinreceptor,OXTR)基因單核苷酸多態(tài)性片斷rs2254298和rs237911與兒童孤獨(dú)癥的關(guān)系，為兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)理、早期防治提供理論依據(jù)。 方法：在中國(guó)漢族人群中采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)與限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerasechainreaction-restrictedfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)分析方法對(duì)30名孤獨(dú)癥兒童

2、OXTR單核苷酸多態(tài)性片斷rs2254298和rs237911的等位基因和基因型進(jìn)行測(cè)定。用孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(AutismBehaviorChecklist，ABC)、兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(ChildhoodAutismRatingScale，CARS)評(píng)定臨床癥狀。采用X2檢驗(yàn)和ANOVA進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果： 1.孤獨(dú)癥組和對(duì)照組觀察值和預(yù)期值之間均無顯著性差異(P＞0.05)，即孤獨(dú)癥組和對(duì)照組均符合Hardy-

3、Weinberg遺傳平衡法則，并且孤獨(dú)癥組和正常對(duì)照組在上述各位點(diǎn)等位基因頻率和基因型分布具有顯著差異(P＜0.05)。 2.孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表總分及交往項(xiàng)得分在rs2254298不同基因型的患兒間存在顯著差異(F=4.146，P=0.027)，其他各項(xiàng)得分無顯著差異(P＞0.05)；經(jīng)進(jìn)一步LSD分析，交往項(xiàng)得分在基因型A/A和A/G的患兒間存在顯著差異(t=2.159，P=0.042)，總分在A/A和A/G、A/A和G/G的

4、患兒間存在顯著差異(p1=0.08，P2=0.016)。孤獨(dú)癥行為檢查表總分及各項(xiàng)得分在rs237911不同基因型的患兒間均無顯著差異(P＞0.05)。 3.兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表評(píng)定后病情的輕中度、重度在rs2254298不同基因型的患兒間無顯著差異(X2=0.153，P=0.696)。經(jīng)單因素方差分析，活動(dòng)項(xiàng)得分在不同基因型的患兒間存在顯著差異(F=4.165，P=0.027)，其他各項(xiàng)及總分無顯著差異(P＞0.05)；經(jīng)進(jìn)一步

5、LSD分析，活動(dòng)項(xiàng)得分在基因型A/G和G/G的患兒間存在顯著差異(P=0.008)。兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表評(píng)定后病情的輕中度、重度在rs237911不同基因型的患兒間無顯著差異(X2=1.838，P=0.765)。經(jīng)單因素方差分析，情感反應(yīng)、軀體運(yùn)用和總分在不同基因型的患兒間存在顯著差異(aF=3.762，aP=0.036；bF=3.485，bP=0.045；cF=3.725，cP=0.037)，其他各項(xiàng)無顯著差異(P＞0.05)；經(jīng)進(jìn)一步

6、LSD分析，情感反應(yīng)和總分在基因型A/A和A/G的患兒間存在顯著差異(t1=2.546，p1=0.016；t2=2.279，P2=0.011)，軀體運(yùn)用在基因型A/A和G/G的患兒間存在顯著差異。 結(jié)論： 1.0XTR單核苷酸多態(tài)性片斷rs2254298和rs237911與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病有關(guān)。 2.rs2254298基因型影響孤獨(dú)癥行為檢查表總分及交往項(xiàng)得分；A/A和A/G對(duì)孤獨(dú)癥的交往有影響，攜帶A/G的患兒

7、比攜帶A/A的患兒有更明顯的交往障礙。rs237911基因型對(duì)孤獨(dú)癥行為檢查表的總分及各項(xiàng)得分均沒有影響。 3.rs2254298基因型對(duì)兒章孤獨(dú)癥病情沒有影響；基因型A/G和G/G對(duì)CARS的活動(dòng)項(xiàng)得分有影響，攜帶A/G的患兒比攜帶G/G的患兒有更明顯的活動(dòng)障礙。rs237911基因型對(duì)兒童孤獨(dú)癥病情沒有影響，對(duì)情感反應(yīng)、軀體運(yùn)用項(xiàng)得分和總分有影響，攜帶A/G的患兒比攜帶A/A的患兒有更明顯的情感障礙，同時(shí)有更高的CARS得分