端粒酶基因TERC遺傳變異、端粒長(zhǎng)度及冠心病遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、研究目的:研究與分析端粒酶RNA復(fù)合體基因(TERC)的遺傳變異、外周血白細(xì)胞的端粒長(zhǎng)度(LTL)及冠心病遺傳易感性三者之間的相關(guān)性,并且驗(yàn)證白細(xì)胞的端粒長(zhǎng)度是否與冠心病病變嚴(yán)重程度有關(guān)。
　　研究方法:對(duì)200例正常個(gè)體進(jìn)行基因TERC的再測(cè)序?qū)ふ铱赡芫哂泄δ芤饬x的常見變異,然后通過(guò)TaqMan探針方法,對(duì)2個(gè)社區(qū)人群中的3500名中國(guó)漢族個(gè)體進(jìn)行2個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)(rs12696304和rs16847897)的基因分型,并采用實(shí)時(shí)

2、定量PCR技術(shù)對(duì)4351例病例對(duì)照研究對(duì)象(2211例正常對(duì)照和2140例冠心病患者)進(jìn)行了白細(xì)胞端粒長(zhǎng)度的測(cè)定。采用孟德爾隨機(jī)化方法,分析端粒酶基因TERC遺傳變異、端粒長(zhǎng)度及冠心病遺傳易感性三者之間是否具有相關(guān)性。
　　研究結(jié)果:我們的研究證實(shí)了rs12696304及rs16847897兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群中白細(xì)胞端粒長(zhǎng)度顯著相關(guān)(rs12696304:P=1.63×10;rs16847897:P不=1.44×10),