已閱讀1頁(yè),還剩60頁(yè)未讀, 繼續(xù)免費(fèi)閱讀
版權(quán)說(shuō)明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡(jiǎn)介
1、掌跖角皮癥(Palmoplantar Keratoderma)是一組以手掌和足跖部位皮膚高度角化為特征的慢性皮膚病。殘毀性掌跖角皮癥fMutilanting Palmoplantm·Keratoderma,又稱Vohwinkel Syndrome,VS)和Olmsted綜合征是其中比較少見的兩種特殊類型。VS表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳特點(diǎn),目前其致病基因尚未明確。多位學(xué)者根據(jù)其不同的臨床表現(xiàn)將導(dǎo)致該病的致病基因定位在GJB2基因和Lofic
2、fin基因上,在伴有魚鱗病樣的VS患者檢測(cè)到Loficfin基因發(fā)生了變異;而伴有高頻性耳聾、聽覺喪失的VS患者則檢出GJB2基因變異。Olmsted綜合征極其罕見,至今所報(bào)道的多為散發(fā)病例,個(gè)別家族性發(fā)病的病例顯示為常染色體顯性遺傳,其致病基因未明確。這二種疾病在臨床表型上有重疊。 為了探討中國(guó)人VS和Olmsted綜合征患者是否存在Loficfin基因突變,本文以一個(gè)VS患者和一個(gè)Olmsted綜合征患者及他們家系部分成員作
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 一殘毀性掌跖角皮癥家系致病基因突變檢測(cè).pdf
- 彌漫性掌跖角皮癥及毛囊角化病的基因突變檢測(cè)及基因型—表型初步分析.pdf
- 一個(gè)掌跖角化牙周病變綜合征患者家系組織蛋白酶C基因突變分析.pdf
- Noonan綜合征1例基因突變研究.pdf
- Currarino綜合征HLXB9基因突變研究.pdf
- AAAS基因突變致Allgrove綜合征家系研究.pdf
- 全外顯子組測(cè)序技術(shù)鑒定1個(gè)Olmsted綜合征家系的致病基因和4個(gè)表皮松解性掌跖角化癥家系的KRT9基因突變譜分析及產(chǎn)前DNA診斷.pdf
- 經(jīng)典型Bartter綜合征CLCNKB基因突變分析.pdf
- Peutz-Jeghers綜合征和Marfan綜合征家系致病基因突變檢測(cè).pdf
- 61例非綜合征性耳聾患者的基因突變分析.pdf
- Liddle綜合征患者的臨床及基因突變特征.pdf
- 溶血尿毒綜合征患兒MCP基因突變分析.pdf
- 經(jīng)典型Bartter綜合征基因突變檢測(cè)及其功能研究.pdf
- Brugada綜合征家系致病基因突變位點(diǎn)的研究.pdf
- 馬凡綜合征相關(guān)基因TGFBR2的基因突變研究.pdf
- Noonan綜合征相關(guān)基因突變和拷貝數(shù)變異研究.pdf
- BPES綜合征伴不孕癥家系FOXL2基因突變檢測(cè)及功能研究.pdf
- Usher綜合征家系CDH23基因突變的鑒定研究.pdf
- Peutz-Jeghers綜合征STK13基因突變分析.pdf
- 表皮松解性掌跖角化癥基因型--表型相關(guān)性分析、產(chǎn)前基因診斷及基因突變敲入小鼠模型的構(gòu)建.pdf
評(píng)論
0/150
提交評(píng)論