非創(chuàng)傷性股骨頭壞死患者易感基因的篩選與檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：非創(chuàng)傷性股骨頭壞死病因不明，目前國外已有相關(guān)報道股骨頭壞死與基因變異相關(guān)，但國內(nèi)尚未開展，本研究從DAN的角度探索非創(chuàng)傷性股骨頭壞死的易感基因，篩查與股骨頭壞死相關(guān)的SNP。
　　 方法：自2007-1至2009-6收集非創(chuàng)傷性股骨頭壞死患者243例，男156例，女87例，年齡范圍16～64歲，根據(jù)病史分為激素性143例，酒精性79例，特發(fā)性21例。選擇與病例組患者年齡，性別及民族相匹配正常人96例作為對照組。對所有受試者

2、收集血液標本進行肝脂肪酶啟動子部分區(qū)域的DNA測序，包括脂聯(lián)素兩個常見SNP在內(nèi)的部分DNA序列，及包括亞甲基四氫葉酸脫氫酶（MTHFR）兩個常見SNP位點在內(nèi)的部分DNA序列。找出所測序列中出現(xiàn)SNP的，統(tǒng)計其基因型及等位基因頻率，并進行“病例-對照”分析，分析其與股骨頭壞死的相關(guān)性。
　　 結(jié)果：1.在MTHFR所測區(qū)域發(fā)現(xiàn)rs1801133，rs1801131兩個SNP，病例對照分析發(fā)現(xiàn)兩個SNP與酒精性股骨頭壞死存在相關(guān)

3、性。其中rs1801133中T等位基因在酒精性骨壞死組中出現(xiàn)率更高。而rs1801131的A等位基因及AA基因型在酒精性骨壞死組中出現(xiàn)率更高。2.在脂聯(lián)素所測區(qū)域發(fā)現(xiàn)rs2241766，rs61322123兩個SNP，但病例對照分析發(fā)現(xiàn)兩SNP與非創(chuàng)傷性股骨頭壞死均無相關(guān)性。3.在肝脂肪酶所測區(qū)域發(fā)現(xiàn)rs59644784，rs1800588兩個SNP，但病例對照分析發(fā)現(xiàn)兩個SNP與非創(chuàng)傷性股骨頭壞死均無相關(guān)性。
　　 結(jié)論：1.

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