江西省尿石癥臨床流行病學(xué)調(diào)查及褪黑素受體基因多態(tài)性研究.pdf

1、目的:
　　臨床流調(diào)部分:采用回顧性的研究方法,開展江西省多中心的泌尿系結(jié)石臨床流行病學(xué)調(diào)查。提供泌尿系結(jié)石患者的人群特征、結(jié)石分布特征、結(jié)石成分構(gòu)成及臨床診治現(xiàn)狀等臨床流行病學(xué)資料,為制定泌尿系結(jié)石防治措施提供臨床依據(jù)。
　　基因多態(tài)性部分:研究褪黑素受體1A(MTNR1A)基因單核苷酸多態(tài)性與江西省漢族人群特發(fā)性草酸鈣結(jié)石易感性的關(guān)系。
　　方法:
　　臨床流調(diào)部分:按行政區(qū)域劃分方式,從江西省各市隨機(jī)選定一

2、至兩個(gè)三級(jí)甲等醫(yī)院和南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院,抽取2012年全年及2013年上半年泌尿系結(jié)石患者的病例資料,進(jìn)行回顧性調(diào)查。
　　基因多態(tài)性部分:采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)(Real-time quantitative Polymerase Chain Reaction簡(jiǎn)稱Real Time PCR)的方法,在145例特發(fā)性草酸鈣結(jié)石患者和115例健康對(duì)照組人群中,檢測(cè)褪黑素受體1A(MTNR1A)基因+rs13140012位點(diǎn)A/T

3、基因多態(tài)性的表達(dá)。
　　結(jié)果:
　　臨床流調(diào)部分:1、江西省2012年尿石癥患者占同期泌尿外科住院患者的比例為37.10％。本組7497患者中,男女之比為1.48:1;41歲~60歲為高發(fā)年齡,占52.04%。不同部位的尿石癥構(gòu)成比不完相同,以腎結(jié)石及輸尿管結(jié)石為主分別占64.52%和58.50%,膀胱結(jié)石為8.54%,而尿道結(jié)石構(gòu)成比最低為1.20%;上、下尿路結(jié)石的比例為9.54:1;下尿路結(jié)石男女比例為15.84:1,

4、差異有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;上尿路結(jié)石男女比例為1.27:1,無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。2、職業(yè)構(gòu)成比以農(nóng)民為主體(51.31%),患者文化程度以初中和小學(xué)為主(67.39%)。已知體重指數(shù)的5323例病歷中,體重指數(shù)平均值為22.35±3.26,其中超重患者占22.96%,肥胖患者占5.82%,體重過輕患者占11.59%。3、腰痛為絕大多數(shù)尿石癥就診時(shí)的主要癥狀占67.85%,因體檢發(fā)現(xiàn)就診時(shí)無任何癥狀者占9.95%。既往有明確泌尿系結(jié)石病史者約2

5、5.38%。尿石癥合并腎積水者占82.87%,合并急、慢性腎功能不全或無功能腎569例占7.59%。4、已知血型的5867份病歷中.以O(shè)型血最多(40.97%),AB型血最少(6.83%)。567例結(jié)石成分分析中,單一成分結(jié)石病歷共有220例,所占比例為38.80%,主要有草酸鈣結(jié)石183例(32.28%)?；旌铣煞纸Y(jié)石主要以草酸鈣混合碳酸磷灰石為主,共計(jì)219例(38.62%),草酸鈣結(jié)石為結(jié)石的主要成分,占所有結(jié)石標(biāo)本比例的90.8

6、4%。
　　基因多態(tài)性部分:特發(fā)性草酸鈣結(jié)石組與健康對(duì)照組比較:兩組間研究對(duì)象的年齡、性別構(gòu)成、體重指數(shù)之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,兩組數(shù)據(jù)具有可比性。特發(fā)性草酸鈣結(jié)石組中 T等位基因的頻率明顯高于健康對(duì)照組,差異有顯著性(p<0.001)。
　　結(jié)論:
　　1、江西省為結(jié)石高發(fā)地區(qū)(結(jié)石住院患者,占同期泌尿外科住院患者的比例為37.10%);男女之比為1.48:1,高發(fā)年齡為41歲~60歲;發(fā)病高峰為5-8月。
　　

7、2、職業(yè)構(gòu)成比以農(nóng)民為主體,文化程度以初中和小學(xué)為主。
　　3、下尿路結(jié)石男性明顯多于女性,而上尿路結(jié)石男女比例差異不明顯。
　　4、尿石癥患者結(jié)石復(fù)發(fā)率高,既往合并尿石癥者占25.38%。
　　5、本地區(qū)泌尿系結(jié)石最常見的單一成分是草酸鈣結(jié)石,最常見的混合成分為草酸鈣和碳酸磷灰石。
　　6、褪黑素受體1A(MTNR1A) rs13140012是特發(fā)性草酸鈣結(jié)石的易感位點(diǎn)。
　　7、T等位基因是特發(fā)性草酸鈣