炎癥性腸病NOD2-CARD15基因多態(tài)性相關(guān)性分析及危險(xiǎn)因素流行病學(xué)調(diào)查.pdf

1、本研究分為二部分： 第一部分 NOD2/CARD15基因多態(tài)性與炎癥性腸病的相關(guān)性分析 目的： NOD2/CARD15基因是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的CD易感基因，該基因的3個(gè)單核苷酸多態(tài)性( SNPs) Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC被證實(shí)與歐美白種人CD有顯著相關(guān)。但在日本和香港人群的研究中卻未得證實(shí)。本研究為證實(shí)NOD2/CARD15基因3個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNPs) Arg702T

2、rp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC與浙江省炎癥性腸病( IBD)患者有無相關(guān)性。 方法： 本研究取IBD病例組60例和健康對(duì)照組100例，采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析( PCR-RFLP)的方法，對(duì)60例無血緣關(guān)系的IBD患者(28例克羅恩病，32例潰瘍性結(jié)腸炎)以及100例健康對(duì)照者NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)

3、分析。 結(jié)果： 通過對(duì)60例無血緣關(guān)系的IBD患者(28例克羅恩病，32例潰瘍性結(jié)腸炎)以及100例健康對(duì)照者NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gly908Arg和Leu1007fsinsC多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)分析。發(fā)現(xiàn)60例無血緣關(guān)系的IBD患者(28例克羅恩病，32例潰瘍性結(jié)腸炎)以及100例健康對(duì)照者NOD2/CARD15基因均未檢測(cè)出純合子和雜合子的SNPs突變。 結(jié)論： 白種人克羅恩病患者

4、相關(guān)的易感基因NOD2/CARD15常見的3個(gè)SNPs與浙江地區(qū)克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎患者及健康人群均無關(guān)。表明NOD2/CARD15基因不是浙江地區(qū)人群炎癥性腸病的易感基因。 第二部分 炎癥性腸病危險(xiǎn)因素的流行病學(xué)調(diào)查研究 目的： 炎癥性腸病(inflammatory bowel disease，IBD)發(fā)病機(jī)制不明，目前認(rèn)為這是多因素相互作用，主要包括環(huán)境、遺傳、感染和免疫因素。隨著國(guó)內(nèi)生活西化，環(huán)境危險(xiǎn)因素

5、越來越受到重視，本研究通過問卷式大樣本病例調(diào)查，探討浙江沿海地區(qū)炎癥性腸病(IBD)致病的可能危險(xiǎn)因素。 方法： 采用問卷法，對(duì)86例確診IBD患者及86例配對(duì)的鍵康個(gè)體調(diào)查，問卷包括年齡、性別、經(jīng)濟(jì)收入、遺傳、吸煙的年限、牛奶攝入量、油炸食品攝入量和酒精攝人量等共20項(xiàng)內(nèi)容。收回問卷后對(duì)結(jié)果進(jìn)行COX回歸分析，篩選出IBD的具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的致病危險(xiǎn)因素 結(jié)果： COX回歸分析提示緊張度、牛奶和油炸食品在