原發(fā)性血小板增多癥發(fā)病機(jī)理與診斷治療研究進(jìn)展.pdf

1、本文對(duì)原發(fā)性血小板增多癥發(fā)病機(jī)理與診斷治療研究進(jìn)展情況進(jìn)行了闡述。原發(fā)性血小板增多癥（ET）是一種以骨髓中巨核細(xì)胞異常增生導(dǎo)致外周血中血小板計(jì)數(shù)增多為主要臨床特點(diǎn)的骨髓增殖性腫瘤（MPN）。ET患者發(fā)生血栓、出血、骨髓纖維化以及轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙运柘蛋籽〉娘L(fēng)險(xiǎn)性較高。直到在超過(guò)一半以上的ET患者中檢測(cè)出JAK2V617F突變后，人們對(duì)ET的發(fā)病機(jī)理才有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，該突變也成為第一個(gè)對(duì)ET進(jìn)行診斷及危險(xiǎn)分層的生物學(xué)標(biāo)志。但仍有一部分ET患者

2、JAK2V617F突變?yōu)殛幮?，有后續(xù)研究對(duì)這一部分患者進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其中部分患者存在血小板生成素受體（MPL）突變。由于JAK2V617F的發(fā)現(xiàn)對(duì)ET研究的重要意義，WHO已經(jīng)對(duì)ET的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂，將診斷ET的血小板閾值降至450 x109/L，并且JAK2V617F陽(yáng)性提示為MPN，但仍需除外真性紅細(xì)胞增多癥（PV）、原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）、慢性粒細(xì)胞白血病（CML）和其它MPN的診斷。由于JAK2/MPL突變均需啟動(dòng)JAK