線粒體Cytb基因單核苷酸多態(tài)性在不同運動群體中的分布及應激相關指標表達.pdf

1、線粒體是組織細胞能量代謝的主要場所，線粒體基因組(mtDNA)的單核苷酸多態(tài)性(Slingle Nucleotide Polymorphism，SNP)可改變呼吸鏈功能進而影響組織細胞的代謝與功能，此外相關報道顯示細胞色素b(Cytochrome b，Cytb)的SNP突變與肌病及多種代謝相關.多重PCR技術是近年發(fā)展起來的一項以傳統(tǒng)PCR為基礎的，高精度的多通量基因分析的技術，可同時準確測定數(shù)十種基因突變或表達情況，為探索線粒體基因突

2、變及基因表達與運動應激的相關性，本研究以1196名省級運動隊以上運動員及116名健康查體人員為研究對象，通過采集外周血樣品，提取全血DNA和總RNA，采用多重PCR法進行SNP檢測，進行炎性細胞因子基因表達的檢測；并檢測樣本血清中應激相關蛋白、酶類指標及與能量代謝相關的糖、脂類，建立運動員一般生理生化指標基本參數(shù)，探索運動相關基因與代謝的差異，為線粒體基因多態(tài)性在代謝中的潛在作用和應激損傷相關研究提供了科學數(shù)據和初步探討，主要研究內容如

3、下：
　　 1.在測序基礎上尋找中國人群Cytb基因的SNP分型，研究Cytb基因SNP在不同運動項群的運動員中的分布，測序后得到13個差異位點，發(fā)現(xiàn)Cytb14766[T/C]位點的SNP在運動員中分布、15930[A/G]在不同運動項群中分布差異明顯；
　　 2.建立并優(yōu)化了GeXP多重基因表達檢測方法，發(fā)現(xiàn)炎性因子在運動員中表達發(fā)生改變，提示機體應激狀態(tài)可調控基因表達.利用生物信息學將IL-8、TNF-α和IL-4

4、三個指標綜合分析，可有效鑒別運動員與非運動員的差異；
　　 3.發(fā)現(xiàn)血脂、血糖類代謝指標在不同SNP分型中呈現(xiàn)差異，說明人體代謝水平與遺傳因素有關，通過SNP分析可了解運動員生理代謝水平與訓練能力的差異；
　　 4.Cytb14766[T/C]位點的SNP可能由于改變了氨基酸序列從而改變了蛋白功能，更利于ATP的釋放，因而可能與調節(jié)肌肉力量通路有關，而15930[A/G]可能與線粒體在高強度運動中能量的無氧代謝作用有關。