間期熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)骨髓增生異常綜合征患者染色體異常的研究.pdf

1、目的:
　　 1.本研究對(duì)確診的骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes，MDS)患者進(jìn)行間期熒光原位雜交技術(shù)(Fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)異?？寺z測(cè)，檢測(cè)結(jié)果同常規(guī)染色體核型分析結(jié)果進(jìn)行比較，確立FISH在MDS診斷中的意義。
　　 2.分析比較不同WHO分類下和不同國際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)中的FISH和常規(guī)核型分析染色體異常陽性率，對(duì)每一例M

2、DS患者分別進(jìn)行基于常規(guī)核型分析和FISH檢測(cè)染色體異常結(jié)果的IPSS評(píng)分，建立合適的染色體預(yù)后評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)。
　　 方法:
　　 選取2:011年3月至2012年6月在山東大學(xué)附屬省立醫(yī)院血液科確診的MDS患者80例，其中難治性貧血(refractory anemia, RA)39例，RA伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞(refractory anemia with ringed sideroblasts，RAS)1例，RA伴多系病態(tài)造血

3、(Refractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia，RCMD)27例，RA伴原始細(xì)胞過多-1（refractory anemia with excess of blasts-1，RAEB-1）5例，RA伴原始細(xì)胞過多-2(refractory anemia with excess of blasts-2，RAEB-2)4例，MDS-未分類(MDS-U)3例，MDS伴單純5q-1例。另選取正

4、常對(duì)照20例。對(duì)80例患者采用24h短期培養(yǎng)法制備染色體標(biāo)本進(jìn)行G顯帶分析得出染色體結(jié)果，然后對(duì)80例患者和20例對(duì)照者進(jìn)行包含-5/5q-，+8，-7/7q-，20q-，-Y探針組合的FISH檢測(cè)，比較兩種方法檢測(cè)MDS患者異常克隆的陽性率，同時(shí)比較不同WHO亞型及不同IPSS評(píng)分等級(jí)中染色體異常檢出率的差異。
　　 結(jié)果:
　　 80例MDS患者經(jīng)FISH技術(shù)檢出染色體異常43例(53.8％)，明顯高于常規(guī)染色體核型

5、分析的異常核型檢出率17例(21.3％)，兩者比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);各世界衛(wèi)生組織（The world health organization，WHO）亞型中，F(xiàn)ISH異常檢出率高于常規(guī)核型分析，其中RA的FISH異常檢出率41.0％(16/39)明顯高于常規(guī)核型分析檢出率15.4％(6/39)，RCMD的FISH異常檢出率55.6％(15/27)也明顯高于常規(guī)核型分析檢出率11.1％(3/27)，將兩組患者的陽性率結(jié)果進(jìn)行

6、統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，發(fā)現(xiàn)存在差異性;不同國際預(yù)后積分系統(tǒng)(The international prognostic score system，IPSS)中，F(xiàn)ISH陽性率也明顯高于常規(guī)核型分析，其中中危-1組患者FISH陽性率62.0％(31/50)明顯高于常規(guī)核型分析陽性率19.6％(12/56)，中危-2組患者FISH陽性率57.1％(2/7)也明顯高于常規(guī)核型分析陽性率28.6％(2/7)，兩組患者FISH和常規(guī)核型分析陽性率比較差異具有