骨髓增生異常綜合征臨床研究——附22例報(bào)道.pdf

1、目的：探討骨髓增生異常綜合征的臨床特點(diǎn)、診斷治療。并分析骨髓增生異常綜合征的周圍血象及骨髓形態(tài)學(xué)分型等特點(diǎn)。 方法：回顧性分析22例骨髓增生異常綜合征的病例資料，總結(jié)其主要臨床表現(xiàn)、骨髓檢查結(jié)果、診斷及治療，并探討骨髓形態(tài)學(xué)分型特點(diǎn)。 結(jié)果：（1）本組22例患者中，男女比例1.2：1；發(fā)病年齡4月-14歲，最小發(fā)病年齡4月14天，<10歲占81.2％，<3歲占18.2％。 （2）病程<1月占31.8％（7/22）

2、，1-6月占27.3％（6/22），6-12月占4.5％（1/22），1-2年占13.6％（3/22），>2年者占22.7％（5/22），病程最短為2天，最長(zhǎng)為5年。 （3）有可疑環(huán)境接觸史者占22.7％（5/22），包括農(nóng)藥接觸史，房屋裝修，皮革環(huán)境接觸史。 （4）以面色蒼白為首發(fā)癥狀的占54.5％（12/22）。病例中肝臟腫大者占63.6％（14/22），脾臟腫大占27.3％（6/22），淺表淋巴結(jié)腫大占63.6％（

3、14/22）。 （5）在病程中伴發(fā)其他疾病者占36.4％（8/22），其中包括蕁麻疹，先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。 （6）外周血二系以上細(xì)胞減少占95.5％，其中三系減少占50％。中度以上貧血占95.5％，其中重度以上貧血占50％。 （7）5例做血清鐵蛋白檢查，均有升高。5例做血紅蛋白電泳檢查，未發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白。 （8）6例行心肌酶譜檢查，其中1例LDH升高，2例自身抗體檢查1例異常。 （9）全部病例均

4、行骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查，骨髓增生活躍至極度活躍者占72.7％。粒紅比例減低（<2：1）占90.9％，比例增高（>5：1）占9.1％。全部病例均出現(xiàn)病態(tài)造血現(xiàn)象，其中二系病態(tài)造血6例，三系病態(tài)造血16例。 （10）12例患者行骨髓活檢檢查占54.5％，均出現(xiàn)幼稚前體細(xì)胞異常定位（ALIP），紅系可見(jiàn)幼紅細(xì)胞簇位于小梁旁區(qū)，1例見(jiàn)到淋巴樣小巨核細(xì)胞。 （11）骨髓細(xì)胞學(xué)檢查中有3例患兒呈再生障礙性貧血骨髓象改變，行骨髓活檢提示

5、為骨髓增生異常綜合征。 （12）11例行染色體檢查，5例發(fā)現(xiàn)異常，占45.5％。 （13）22例中13例患者進(jìn)行治療，1例單用糖皮質(zhì)激素，2例單用環(huán)孢素治療，6例采用雄激素+環(huán)孢素治療，4例采用環(huán)孢素+雄激素+糖皮質(zhì)激素治療。余9例患者給予輸血抗感染等對(duì)癥治療。 （14）22例患者13例治療，住院治療過(guò)程中轉(zhuǎn)白一人，就診病例中5人隨訪治療，4例隨訪病情緩解無(wú)病生存，隨訪時(shí)間半月-2年。1例為MDS-RAEB患者，

6、先后予以HA方案，門(mén)冬酰胺+阿糖胞苷，DA方案及EA鞏固化療，隨訪10+月緩解中?；純耗┐喂撬铏z查提示原粒+早幼粒占4％，無(wú)明顯出血，貧血感染癥狀。 結(jié)論：（1）本病兒童少見(jiàn)，但近年有逐漸增加及小齡化趨勢(shì)。男性發(fā)病率略高于女性，5-10歲為高發(fā)年齡。 （2）兒童骨髓增生異常綜合征的發(fā)病過(guò)程呈異質(zhì)性，可慢性發(fā)病亦可病情迅猛發(fā)展。 （3）化學(xué)物質(zhì)接觸史可能是骨髓增生異常綜合征發(fā)病原因之一。 （4）臨床表現(xiàn)以貧

7、血，出血，感染多見(jiàn)，多數(shù)以面色蒼白為首發(fā)癥狀，多伴肝脾淋巴結(jié)腫大。中重度貧血占95.5％。 （5）血常規(guī)檢查多提示有兩系或三系下降。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查多提示骨髓增生活躍，均伴2系以上病態(tài)造血現(xiàn)象。 （6）血清學(xué)檢查可有血清鐵蛋白增高。 （7）部分骨髓增生異常綜合征患者可見(jiàn)自身抗體產(chǎn)生。 （8）骨髓活檢可見(jiàn)骨髓增生異常綜合征特征性改變，如ALIP及幼紅細(xì)胞簇異常定位，小巨核細(xì)胞等。 （9）部分骨髓增生異