全基因組關聯研究中的上位性檢測算法研究.pdf

1、隨著國際人類基因組計劃的完成,以及高通量基因分型技術的快速發(fā)展,人類遺傳學研究進入了一個新的發(fā)展時期。同時,全基因組關聯研究的發(fā)展,為研究人類性狀/復雜性疾病揭開了新的序幕。上位性是指兩個或多個基因(或單核苷酸多態(tài)性)之間相互作用對表型的影響。上位性作為復雜性狀遺傳研究體系的一個重要組成部分,近年來受到了廣泛關注,大量算法被應用于解決上位性檢測問題。但是針對全基因范圍內的、大規(guī)模的數據來說,現有的算法仍存在檢測準確率較低、假陽性較高等問

2、題。本文主要致力于研究全基因組案例-對照研究中的上位性檢測算法。
　　針對現有基于馬爾可夫覆蓋兩步法的上位性檢測算法存在假陽性較高,樣本有效性較低等不足,本文提出了一種新的用于全基因組關聯研究中的上位性檢測算法—IMBED(Improved Markov Blanket for Epistasis Detection)算法。該算法將G2作為衡量變量之間關聯性強度的標準,設計了移除變量個數的計算公式,通過有效地移除與目標變量無關的和

3、關聯性弱的變量,減小了搜索空間。實驗結果表明該算法有較好的檢測效果,減小了假陽性,一定程度上提高了樣本有效性,能夠用于全基因范圍的數據。
　　為了克服兩步法檢測效率和樣本有效性不夠高的情況,本文基于馬爾可夫覆蓋分治法,提出了一種新的上位性檢測算法—PCED(Parents and Children based Markov blanket for Epistasis Detection)算法。該算法將致病SNPs的識別問題分解為多