一漢族念珠狀發(fā)家系Ⅱ型毛發(fā)角蛋白基因多態(tài)性的研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩46頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

1、目的:研究一個漢族念珠狀發(fā)家系成員Ⅱ型毛發(fā)角蛋白(hHb)基因的多態(tài)性，為進一步探討念珠狀發(fā)的發(fā)病機制奠定分子基礎。 方法:在取得遺傳學研究知情同意書后，采集先證者及其家系成員外周血并提取其基因組DNA。運用聚合酶鏈式反應(PCR)擴增Ⅱ型毛發(fā)角蛋白基因hHb1、hHb3、hHb6外顯子1和外顯子7，DNA直接測序，然后在Internet上與GenBank序列進行比對分析。最后，在與該家系無關的100名正常對照者中采用限制性位點

2、酶切片段長度多態(tài)性分析法對新發(fā)現的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)加以驗證。 結果：所有標本均得到特異性PCR擴增產物。它們的測序結果經網上序列比對分析，發(fā)現該家系患者均不存在已報道的10種hHb致病突變，但發(fā)現該家系hHb1的外顯子1存在一個SNPs(第348位G/A，R116R)。經限制性位點酶切片段長度多態(tài)性分析法驗證，該SNPs為同義cSNPs。 結論：該家系念珠狀發(fā)的致病基因不同于現已報道的hHb致病突變；在他們的h

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論