幾種兒科慢性黃疸的遺傳性病因研究.pdf

1、幾 種 兒 科 慢 性 黃 疸 的遺 傳 性 病 因研 究R esearch of sev eralgen etic cau ses i n C h ild ren w i thch ron ic jau n dice兒 童 肝 病 專 業(yè)科 研 型 碩 士 研 究 生 方 玲 娟導(dǎo) 師 組 成 員主 任 醫(yī) 師副 主 任 醫(yī)師副 主任 醫(yī)師導(dǎo) 師 王 建 設(shè)楊 天 嬌陸 怡木 文 受 國家 自然 科 學(xué)基 金 30973230

2、 ,8 107028 1 和 2 11 課 題 資 助 。復(fù) 旦 大 學(xué) 碩 士研 究生 學(xué) 位 論 文中英 文縮 寫對 照非結(jié)合膽紅素血癥 unconjugat ed hyper bi l i rubi nem i aG i l bert綜合征 G i l bertsyndrom eC ri gl er- N aj jar 綜合征 C ri gl er- N a j jar syndrom e結(jié)合膽紅素血癥 conjugat

3、 ed hyperbi l i rubi nem i a肝 內(nèi)膽汁游積 i nt rahepat i c chol est asi s慢 性 膽 汁 游 積 性 肝 病 chroni c chol estati c l i ver disease谷氨醜轉(zhuǎn)肽酶 gam m a- gl ut am yl - t r ans pept i dase ( G G T)進行性家族性肝 內(nèi)膽汁齡積癥 progressi ve f a

4、m i l i ali nt rahepat i c chol est asi s ( PFIC )多藥耐藥蛋 白3 m ul t i dr ug resi st ance prot ei n 3 ( M D R 3)磷脂轉(zhuǎn)運酶 phosphat i dyl chol i ne f l oppase常 染 色 體 隱 性 遺 傳 autosom alrecessi ve i nh eri tance聚合酶鏈反應(yīng) pol

5、 ym erase chai n reacti on ( PC R )基因突變 gene m ut at i on錯 義 突 變 m issen se m ut ation無 義 突 變 nonsense m utati on剪接位點突變 spl i ci ng m ut at i on純合突變 hom ozygous m ut at i on雜合突變 het er ozygous m ut at i on單核苷

6、酸多態(tài)性 si ngl e nucl eot i de pol ym orphi sm (SN P)熊去氧膽酸 U rsodeoxychol i c aci d ( U D C A )鶴脫氧膽酸 chenodeoxychol i c aci d (C D C A )膽酸 chol i c aci d (C A )膽汁酸合成障礙 bi l e aci d synt hesi s defect(B A SD

7、)3( 3- 輕基七27 - 類固醇脫氫酶 3( 3- hydr oxy- A5-C27 - st er oi d dehydr ogenase( 3P- H SD )總膽汁酸 t ot albi l e aci d ( TB A )串聯(lián)質(zhì)譜法 t andem m ass spect rom et ry ( M S/ M S)氣相色譜-質(zhì)譜 gas chrom at ograpy- m assspect roscop