幾種新生兒遺傳性罕見病分子診斷的初步研究.pdf

1、復(fù) 旦 大 學(xué) 碩 士 學(xué)位 畢業(yè) 論 文幾 種 新 生 兒 遺 傳 性 罕 見 病 分 子 診 斷 的初 步 研 究P re lim in a ryS tu d y o f M o le c u 1a r D iag n o sis in S o m e R are G e n e tie sD iso rd e rso f N e o n a ta l單 位 : 復(fù) 旦 大 學(xué) 附屬 兒 科 醫(yī) 院作 者 姓 名 : 倪 錦 文學(xué)

2、科 專 業(yè) : 兒 科 學(xué)導(dǎo) 師 : 周 文 浩 副 教 授導(dǎo) 師 組 成 員 : 田衛(wèi) 東 教 授馬 端 教 授王 慧 君 博 士2 011 年 5 月復(fù) 旦 大學(xué) 碩 士學(xué) 位 論 文英文縮 略詞表英文縮 寫 英 文 全 稱 中文 全稱C M A C o n g en ita lM u l ti P leA n o m alie s 先 天 性 多 發(fā) 畸 形C N V S C o P yN u m b er 從 l riatio

3、n s 拷 貝數(shù) 變 異D G V D atab a seo fG en o m ieV arian ts 基 因組 變 異數(shù) 據(jù)庫N C B IN atio n alC e n terforB io te chn o lo g yIn form atio n國家 生物 信息 中心C H I C o n g e n ita lH y P e rin su lin ism 先 天 性 高胰 島 素 血 癥P R S P ie rreR o

4、 b inS eq u en e e P i err eR obi n 序 列 征F IS H F lu o resc en tInS i tuH y b rid iz atio n 熒 光 原位 雜交 技 術(shù)M L I 認(rèn) M ul t i pl exLi gat i on一 D ependentprobe 多重 連 接探 針 擴(kuò) 增 技A rnpl i fi eati on 術(shù)S N P S in g leN u eleo tid