先天性心臟病胎兒32例染色體核型分析.pdf

1、研究背景：
　　 先天性心臟病（congenitalheartdisease，CHD）簡(jiǎn)稱先心病，指胎兒的心臟和大血管在胚胎發(fā)育期因各種原因?qū)е掳l(fā)育缺陷或部分發(fā)育停頓所造成的心臟及（或）大血管的形態(tài)、結(jié)構(gòu)等的異常改變。在活產(chǎn)新生兒中，CHD的發(fā)病率約為0.5％-1％，而在死胎中該發(fā)病率可高達(dá)3％。如果將胎死宮內(nèi)及未確診先心病等因素考慮在內(nèi)，CHD的發(fā)病率可高至4％。約20％-30％CHD胎兒在妊娠期間即胎死宮內(nèi)，約40％-60％

2、在新生兒期死亡。由此可見，CHD是影響圍產(chǎn)兒結(jié)局的重要因素之一。CHD的病因尚未明確，通常分為:遺傳因素、環(huán)境因素、遺傳及環(huán)境共同作用這三大類。單純由環(huán)境因素引起的CHD僅占總數(shù)的2％-5％，而由遺傳因素決定或與遺傳有關(guān)的占95％-98％。胎兒在母體內(nèi)的發(fā)育過程中，任何一個(gè)相關(guān)染色體或基因的異常都可能導(dǎo)致CHD的發(fā)生。其中染色體異常為引起先心病的主要原因之一。染色體異?？煞譃槿旧w數(shù)量異常（非整倍體如三倍體）和結(jié)構(gòu)異常（染色體重排）。目

3、前胎兒CHD的產(chǎn)前篩查的比例提高，同時(shí)CHD治療方式及手段的發(fā)展使CHD胎兒的預(yù)后明顯改善。但合并染色體異常的CHD胎兒預(yù)后不佳。為減輕孕婦和家庭的痛苦及壓力，本文通過分析CHD胎兒染色體核型，研究CHD胎兒中染色體異常情況，為CHD胎兒的產(chǎn)前診斷及臨床決策提供依據(jù)。
　　 研究目的：
　　 通過分析產(chǎn)前檢查中，診斷有胎兒CHD的32例病例的染色體核型結(jié)果，總結(jié)患有CHD的胎兒中合并染色體核型異常的比率，合并心外畸形或存

4、在超聲軟指標(biāo)是否增加其合并染色體異常的比率，復(fù)雜性CHD與單純性CHD相比是否增加其合并染色體異常比率以及CHD合并染色體異常與胎兒室間隔缺損大小存在何種相關(guān)性。
　　 研究方法：
　　 對(duì)2005年11月至2013年3月間，因胎兒先天性心臟畸形伴（或不伴有）心外畸形來我院就診的孕婦，進(jìn)行臍血穿刺或心臟血穿刺采集樣本，采用G顯帶方法進(jìn)行染色體檢查，分析CHD胎兒染色體核型。
　　 研究結(jié)果：
　　 對(duì)32

5、例CHD胎兒行染色體核型分析，共有染色體核型異常12例，染色體異常比率為37.5％。
　　 (1)合并心外畸形或超聲軟指標(biāo)13例中染色體異常占61.53％，無心外畸形或超聲軟指標(biāo)19例中染色體異常占21.05％，差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　 (2)復(fù)雜性CHD11例中染色體異常占36.4％，單純性CHD21例中染色體異常占38.1％，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。
　　 (3)24例VSD病例中

6、，染色體異常病例間隔缺損均值為4.7mm，染色體正常病例間隔缺損均值為2.8mm，染色體正常VSD病例與染色體異常VSD病例的間隔缺損大小存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)，染色體異常的CHD病例室間隔缺損較大。
　　 研究結(jié)論：
　　 CHD胎兒合并染色體異常的比率較高;合并心外畸形或超聲軟指標(biāo)將增加該胎兒染色體核型異常的比率;復(fù)雜性CHD與單純性CHD相比并不增加染色體異常比率;患VSD的CHD胎兒，染色體異常病例的室間