乙型肝炎中錯配修復(fù)基因突變的研究.pdf

1、目的:檢測乙型肝炎患者外周血中錯配修復(fù)基因hMSH2、hMLH1突變的情況,探討錯配修復(fù)基因突變在乙型肝炎發(fā)生、發(fā)展過程中的作用,以進(jìn)一步研究乙型肝炎及相關(guān)性肝病的分子遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制.方法:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)、PCR結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)技術(shù)、非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳、硝酸銀染色方法,對40例乙型肝炎患者和17例肝硬化患者及20例正常人外周血的hMSH2、hML

2、H1基因的第5和第12外顯子突變情況進(jìn)行檢測分析.結(jié)果:①40例乙型肝炎患者SSCP檢測在1例患者中發(fā)現(xiàn)有異常條帶,突變率為2.5％,20例正常人中SSCP檢測未發(fā)現(xiàn)有異常條帶,二者的突變率的差異沒有顯著性意義(P>0.05);②17例肝硬化患者中SSCP檢測在3例患者中發(fā)現(xiàn)有異常條帶,突變率為17.6%,與正常對照組突變率相比差別有顯著性意義(P<0.05),肝硬化患者錯配修復(fù)基因突變率明顯高于正常對照者;③乙型肝炎患者h(yuǎn)MSH2、h

3、MLH1基因突變率與肝硬化患者相比,差異有顯著性意義(P<0.05),肝硬化患者h(yuǎn)MSH2、hMLH1基因突變率高于乙型肝炎患者.結(jié)論:①乙型肝炎患者外周血中hMSH2、hMLH1基因的突變率與正常人相比沒有顯著性意義;②與之相對照的肝硬化患者外周血中hMSH2、hMLH1基因突變率和正常人相比有顯著性意義,提示錯配修復(fù)基因突變在肝硬化發(fā)病機(jī)制中起一定的作用;③肝硬化患者外周血中hMSH2、hMLH1基因突變率明顯高于乙型肝炎患者,提示