RhD——缺失型的實(shí)驗(yàn)研究及2家系調(diào)查.pdf

1、RhD--缺失型是Rh血型系統(tǒng)一種極為罕見的變異體。在血清學(xué)上表現(xiàn)為紅細(xì)胞上RhC/c、E/e抗原的完全缺乏和(或)D抗原的過(guò)量表達(dá)。RhD--缺失型個(gè)體極易由輸血或妊娠免疫，產(chǎn)生高效價(jià)的抗C/c、E/e的聯(lián)合抗體(即抗Hro抗體)，引起嚴(yán)重的胎兒或新生兒溶血病。然而，目前對(duì)RhD--缺失型的發(fā)生機(jī)制尚不清楚。我們?cè)谂R床上發(fā)現(xiàn)了2例疑似RhO--缺失型的病例，并對(duì)這2個(gè)體及其家系成員在血清學(xué)和分子結(jié)構(gòu)上進(jìn)行了初步的研究。 第一章

2、RhD--缺失型血型血清學(xué)檢測(cè)與家系血型調(diào)查RhO--缺失型是從血清學(xué)角度定義的。我們采用經(jīng)典的血細(xì)胞凝集法，對(duì)2個(gè)體進(jìn)行了血型血清學(xué)檢測(cè)，包括血型鑒定、抗人球蛋白試驗(yàn)、抗體篩選與鑒定、抗體效價(jià)檢測(cè)與新生兒溶血病檢測(cè)，并對(duì)兩個(gè)家系所有家系成員進(jìn)行家系血型調(diào)查。結(jié)果顯示，兩個(gè)體紅細(xì)胞上RhC/c、E/e抗原完全缺乏且血清中存在針對(duì)這些抗原的抗體。家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：2個(gè)體分別來(lái)自近親和非近親婚配的家系，且親代成員Rh表型均為純合狀態(tài)。因此，我

3、們認(rèn)為：2個(gè)體均為RHD--缺失型，RhD--缺失型可發(fā)生在近親和非近親婚配的家系中。 第二章：Rh血型基因分型與序列分析為了初步了解RhD--缺失型個(gè)體發(fā)生的分子機(jī)制，我們采用序列特異性引物聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)的方法，對(duì)兩例褂RhD--缺失型個(gè)體以及家系成員RHD與RHCE基因多個(gè)外顯子與內(nèi)含子進(jìn)行擴(kuò)增。根據(jù)PCR-SSP結(jié)果，對(duì)發(fā)現(xiàn)的與Rh表型不符的異常擴(kuò)增片段進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果發(fā)現(xiàn)：兩RhD--缺失型個(gè)體Rh血型基因