遵義地區(qū)漢族人群hsl多態(tài)性及其與2型糖尿病關(guān)系的研究.pdf

1、目的:研究遵義地區(qū)漢族人群hsl外顯子1～9多態(tài)性，以補充中國人群hsl多態(tài)性分布資料，并探索hsl多態(tài)與2型糖尿病關(guān)系，為2型糖尿病的發(fā)病機理補充相關(guān)證據(jù)。 方法:分別收集97例2型糖尿病患者和98例正常人血液，提取血液細胞DNA；運用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴增hsl外顯子1～9；結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)技術(shù)對hsl外顯子1～9多態(tài)性進行多態(tài)性檢測；實驗結(jié)果分別進行t檢驗及x2檢驗。 結(jié)果:1.hsl外顯子1

2、～9中，外顯子2、外顯子4在遵義地區(qū)漢族人群中具有多態(tài)分布，其它外顯子不具有多態(tài)性。 hsl外顯子4在-4bp及-1bp位置存在堿基變異，分別是-4A/G及-1A/T。 2.hsl外顯子2出現(xiàn)AA、AB、AC三種基因型。各基因型頻率(P>0.05)及各等位基因頻率(P>0.05)在2型糖尿病組與正常對照組間的分布不具有顯著性差異。 3.hsl外顯子4出現(xiàn)EE、EF、EH三種基因型。EE基因型頻率(x2=12.2，

3、P<0.05，OR=2.89)、EF基因型頻率(x2=14.1，P<0.05，OR=5.32)、EH基因型頻率(x2=36.8，P<0.05，OR=0.14)在2型糖尿病組與正常對照組間的分布具有顯著性差異。同時，等位基因E基因頻率(x2=7.33，P<0.05，OR=1.84)、等位基因F基因頻率(x2=11.1，P<0.05，OR=4.68)、等位基因H基因頻率(x2=28.7，P<0.05，OR=0.24)在2型糖尿病組與正常對照