遵義地區(qū)人群激素敏感脂肪酶（HSL）基因多態(tài)性第6內(nèi)含子與2型糖尿病關(guān)系的研究.pdf

1、目的:研究遵義地區(qū)人群激素敏感脂肪酶(HSL)基因第6內(nèi)含子多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)系，為上述疾病的發(fā)病機(jī)理和臨床治療補(bǔ)充相關(guān)理論依據(jù)。 方法:分別收集130例2型糖尿病患者和117例正常人血液各3毫升，提取血液細(xì)胞DNA：運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增．HSL基因第6內(nèi)含子；結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)技術(shù)對HSL基因第6內(nèi)含子多態(tài)性進(jìn)行檢測；實(shí)驗結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。 結(jié)果: 1 一般臨床資料對比顯示2型糖尿病

2、與正常對照組之間腰臀比有顯著差異(P<0.05)。其他各項指標(biāo)在兩組間的差異均無顯著性。 2 對247例標(biāo)本進(jìn)行HSL基因內(nèi)含子6 PCR-SSCP多態(tài)性檢測，共檢出6種等位基因片段，11種基因型。6種等位基因分別命名為等位基因3、5、6、7、8、9。等位基因5與等位基因9在2型糖尿病組與正常對照組間的分布具有顯著性差異，其中等位基因9與2型糖尿病組呈顯著性正關(guān)聯(lián)(P<0.05)，風(fēng)險比(RR)為2.28，等位基因5與2型糖尿病

3、呈負(fù)關(guān)聯(lián)(P<0.05)，風(fēng)險比(RR)為0.26。等位基因8在2型糖尿病組的基因頻率略高于正常對照組(0.071/0.068)，但差異無顯著性(P>0.05)。11種基因型均為雜合子，基因型5/6、基因型5/7、基因型7/8及基因型7/9在2型糖尿病組與正常對照組間的分布具有顯著性差異(P值均<0.05)。 3 收集的標(biāo)本中共有少數(shù)民族樣本38例。對38例少數(shù)民族標(biāo)本進(jìn)行HSL基因內(nèi)含子6 PCR-SSCP多態(tài)性檢測，檢出6種

4、等位基因，9種基因型。等位基因5在2型糖尿病組與正常對照組問的分布具有顯著性差異(P<0.05)，風(fēng)險比(RR)為0.16；等位基因8在2型糖尿病組與正常對照組間的分布也具有顯著性差異(P<0.05)?；蛐?/7在2型糖尿病組與正常對照組問的分布具有顯著性差異(P值<0.05)。 4 將2型糖尿病組各等位基因臨床資料比較發(fā)現(xiàn)，等位基因5組與非等位基因5組之間體重指數(shù)存在顯著性差異(P<0.05)；等位基因8組與非等位基因8組之

5、間腰臀比存在顯著性差異(P<0.05)。 5 對正常對照組標(biāo)本進(jìn)行漢族人群與少數(shù)民族人群等位基因分布的比較發(fā)現(xiàn)，兩組不存在顯著性差異(x<'2>=6.79，P>0.05)。漢族人群HSL基因第6內(nèi)含子的多態(tài)信息量(PIC)為0.69，少數(shù)民族人群HSL基因第6內(nèi)含子的多態(tài)信息量(PIC)為0.70。 6 對中國遵義地區(qū)人群(正常組)與法國Cvaucasian人群等位基因分布的比較發(fā)現(xiàn)，兩組存在顯著性差異(x<'2>=53

6、.71，P<0.005)。遵義地區(qū)人群的為0.73，法國Cvaucasian人群的為0.75。 結(jié)論: 1 HISL基因第6內(nèi)含子等位基因9與遵義地區(qū)人群2型糖尿病呈正關(guān)聯(lián)。 2 HSL基因第6內(nèi)含子等位基因5與遵義地區(qū)人群2型糖尿病呈負(fù)關(guān)聯(lián)。 3 HSL基因第6內(nèi)含子等位基因5與遵義地區(qū)少數(shù)民族人群2型糖尿病呈負(fù)關(guān)聯(lián)。 4 HSL基因第6內(nèi)含子等位基因8與遵義地區(qū)少數(shù)民族人群2型糖尿病具有相關(guān)性