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文檔簡介
1、目的: 糖尿病已經(jīng)成為繼腫瘤、心血管疾病之后第三大嚴重威脅人類健康的慢性非傳染性疾病,是一個日益嚴重的公共衛(wèi)生問題。2型糖尿病(type 2 diabetesmellitus,T2DM)主要發(fā)生于成年人,是糖尿病的主要類型,T2DM是一種常見的具有明顯異質(zhì)性的多因素、多基因遺傳病,其遺傳方式和發(fā)病機制十分復(fù)雜,環(huán)境因素與遺傳因素的交織作用共同促成了糖尿病的發(fā)生。E-選擇素作為一個炎性細胞因子,在腦卒中,冠狀動脈疾患、動脈粥樣硬化
2、、風濕性關(guān)節(jié)炎、硬皮病、膿毒癥、糖尿病等疾病中都可表達。了解E-選擇素及基因多態(tài)性,對于篩選高危人群、控制炎癥的始動因子,預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生有著重要意義。進行E-選擇素基因A561C多態(tài)性檢測,探討該位點多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)系,為揭示2型糖尿病的遺傳學發(fā)病機制提供新的視角,并為2型糖尿病患者的治療提供新的思路和方法。 方法: 1.收集糖尿病患者112及正常對照組140例,作為研究對象。 2.對以上患者及對照進行
3、身高、體重、血壓等的測量。 3.收集以上患者及對照的血液標本,并進行肝功能、腎功能、血糖、血脂、胰島素的檢測。 4.提取血液標本的基因組DNA。 5.利用PCR-RFLP方法對糖尿病患者和對照者的E-選擇素基因A561C多態(tài)性檢測。 6.分析臨床資料。 結(jié)果: 對E-選擇素基因A561C突變進行遺傳平衡性檢驗,表明所選人群基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,可以在此人群中進行
4、基因頻率的分析,在112例糖尿病患者中,檢出12例雜合子突變基因型(AC),突變率為10.71%,C等位基因頻率為5.36%;在140例正常對照者中,檢出4例雜合子突變基因型,突變率為2.86%,C等位基因頻率為1.43%,兩組均未檢出突變純合子(CC),兩組之間比較有統(tǒng)計學差異(P<0.05)。以臨床指標為研究對象,DM組和對照組之間的SBP、BMI、TC、TG、LDL、FPG、P2PG、FINS有統(tǒng)計學差異(P<0.05),DM組結(jié)
5、果均高于對照組。以基因型重新分組,同時以臨床指標為研究對象,顯示AC基因型攜帶者的FPG、P2PG、FINS值均高于AA基因型攜帶者,兩者之間有統(tǒng)計學差異(P<0.05)。 結(jié)論: 在中國天津地區(qū)漢族人群中,存在著E-selectin基因多態(tài)性,這種差異與T2DM的發(fā)生有關(guān),通過本研究可以將其做為T2DM發(fā)生的遺傳學標志之一。同時該變異還參與了一些代謝指標的調(diào)節(jié),AC基因型攜帶者的FPG、P2PG、FINS結(jié)果均高于AA
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