ABCA3基因多態(tài)性與早產(chǎn)兒RDS易感性的相關(guān)研究.pdf

1、新生兒呼吸窘迫綜合征(NRDS)又稱肺透明膜病(HMD)。由于缺乏肺表面活性物質(zhì)(pulmonarysurfactant，PS)，致使生后不久出現(xiàn)進(jìn)行性加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。近期很多文獻(xiàn)報(bào)道肺表面活性物質(zhì)相關(guān)蛋白SP-B、SP-C的基因突變?cè)谛律鷥悍伪砻嫖镔|(zhì)缺乏疾病中有重要作用。而且目前越來(lái)越多的研究發(fā)現(xiàn)ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白A3(A3 ABCA3)的基因突變是導(dǎo)致致死性新生兒呼吸窘迫綜合征。ABCA3基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與

2、早產(chǎn)幾R(shí)DS的易感性相關(guān)，且容易發(fā)展為支氣管肺發(fā)育不良。ABCA3蛋白作為運(yùn)載體對(duì)磷脂的代謝有著獨(dú)特而至關(guān)重要的作用。目前國(guó)外對(duì)ABCA3基因做了大量研究，但國(guó)內(nèi)還未對(duì)此關(guān)注。因此，研究ABCA3基因多態(tài)性對(duì)RDS易感性可提供理論依據(jù)和實(shí)踐基礎(chǔ)。
　　 目的：分析8個(gè)ABCA3基因的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNPs)，評(píng)估ABCA3基因是否為增加新生兒RDS易感性的候選基因。
　　 方法：對(duì)95例診斷明確的RDS及108例

3、非RDS患兒，取抗凝全血樣本，抽提基因組DNA，對(duì)所選擇的單核苷酸位點(diǎn)進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，并進(jìn)行連鎖不平衡和關(guān)聯(lián)分析，最后回顧性分析位點(diǎn)基因型與疾病嚴(yán)重性及并發(fā)癥的相關(guān)性。
　　 結(jié)果：位點(diǎn)rs323043的基因頻率在早產(chǎn)兒(<37周)的RDS組和對(duì)照組中的分布存在顯著性差異(p<0.05)，但單倍體分析無(wú)明顯差異。Rs323043的不同基因型與疾病嚴(yán)重性及并發(fā)癥之間并無(wú)存在明顯的相關(guān)性。
　　 結(jié)