1例多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型的基因研究.pdf

1、目的：
　　本研究通過對1例多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type1，MEN1)患者及其一級親屬進行MEN1基因序列研究，試圖探討以下問題:明確此例MENI患者是否存在MEN1基因突變及其突變類型;明確一級親屬是否攜帶突變的MEN1基因。
　　方法：
　　全面分析MEN1患者的一般臨床資料，檢測MEN1患者獨生子的血鈣和甲狀旁腺激素(Parathyroid Hormo

2、ne，PTH)。以外周血基因組DNA為模板，通過聚合酶鏈反應(PCR)，對該名MEN1患者及其獨生子的MEN1基因全部編碼區(qū)的第2-10號外顯子及9號內(nèi)含子進行擴增，產(chǎn)物經(jīng)過純化后進行MEN1基因序列測定，測序結果輸入UCSC網(wǎng)站的Blat程序進行比較。
　　結果：
　　此例MEN1患者出現(xiàn)甲狀旁腺、胸腺、胰腺、垂體和腎上腺5種神經(jīng)內(nèi)分泌腺體受累。MEN1患者獨生子的血鈣和PTH未見異常。MEN1患者及其獨生子的MEN1基因