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文檔簡(jiǎn)介
1、目的：研究一個(gè)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤(MEN2a)病家系中RET原癌基因的突變情況。 方法：提取8名家系成員外周血基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及直接DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)先證者標(biāo)本PCR產(chǎn)物中的RET原癌基因第10、11外顯子，以及另7名家系成員標(biāo)本的RET原癌基因第11外顯子進(jìn)行分子水平檢測(cè)。 結(jié)果：家系中1例病理確診甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤的患者及另1例病理確診甲狀腺髓樣癌的患者存在RET原癌基因第11外顯子634密
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