多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤和甲狀旁腺功能亢進癥與癌基因突變的家系研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、第一部分:多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤1型和甲狀旁腺功能亢進癥與men1基因突變的家系研究;目的:對men1基因的檢測,可加深對其它內(nèi)分泌腫瘤的認識,并有助于早期發(fā)現(xiàn)和篩查致病基因攜帶者.該研究通過對MEN1家系和部分HPT患者進行men1基因的序列分析,試圖探討以下問題:(1)MEN1先證者及其家系的基因突變類型;(2)FIHP家系是否存在men1基因突變;(3)men1基因突變的臨床意義.1.首次在MEN1患者中發(fā)現(xiàn)2個新的men1基因突變,分

2、別命名為(1)IVS 5-1 G>A(或者nt935-1 G>A);(2)Phe144Cys.已經(jīng)在GeneBank中注冊(GenBank accession number:bankit527012 AY272053和bankit538046 AY306001)2.應用限制性內(nèi)切酶分析,證明在75名正常人中無IVS 5-1 G>A(或nt935-1G>A)改變,證實這一基因改變是基因突變.3.明確了2個MEN1先證者所在家系的men1基

3、因型,并在一個家系中篩查到2例基因攜帶者,其臨床發(fā)展正在進一步觀察中.4.通過對FIHP家系的13名成員進行的系統(tǒng)篩查,在該家系中未見其它異常,也未查到men1基因突變;在2例HPT患者中未檢測到men1基因突變,其分子遺傳學發(fā)病機制有待進一步研究.第二部分:多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型家系的ret基因突變研究;該文通過對一個MEN2A家系進行ret基因突變檢測,以明確引起該家族致病的基因型,并探討ret基因突變檢測的臨床應用價值.1.明確了

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