凝血因子Ⅴ基因多態(tài)性與哈薩克族人群遺傳性易栓癥的相關(guān)研究.pdf

1、目的:①探討環(huán)境與生活方式因素對(duì)新疆哈薩克族人群易栓癥的影響；②探討凝血因子Ⅴ基因多態(tài)性在哈薩克族人群中的分布以及連鎖不平衡現(xiàn)象；③探討凝血因子Ⅴ基因多態(tài)性及單體型與哈薩克族遺傳性易栓癥的關(guān)系。
　　方法：①收集2010年~2011年在新疆阿勒泰市福海縣解阿勒熱鄉(xiāng)年齡在18～60歲哈薩克族常住居民（居住年限大于半年，排除長(zhǎng)時(shí)間在外及流動(dòng)的人口）314例，按要求錄入統(tǒng)一編制的調(diào)查問(wèn)卷。②應(yīng)用SequenomMassARRAY飛行時(shí)間

2、質(zhì)譜平臺(tái)檢測(cè)所有314例研究對(duì)象的凝血因子Ⅴ基因多態(tài)性；③利用SPSS16.0統(tǒng)計(jì)軟件包和Haploview軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，主要采用χ2檢驗(yàn)、t檢驗(yàn)、單因素方差分析、logistic回歸分析等，計(jì)算相對(duì)危險(xiǎn)度（OR）及其95％可信區(qū)間。連鎖不平衡和單體型分析采用Haploview軟件進(jìn)行處理。
　　結(jié)果：①新疆哈薩克族人群易栓癥組中凝血因子V基因中rs2227245位點(diǎn)GA/AA基因型頻率顯著高于對(duì)照組（rs222724

3、5位點(diǎn)GA/AA基因型vsGG基因型：63.3%vs46.8%，P=0.014）。②對(duì)基因型與等位基因頻率差異具有統(tǒng)計(jì)意義的位點(diǎn)進(jìn)行l(wèi)ogistic回歸分析，結(jié)果表現(xiàn)rs2227245位點(diǎn)表現(xiàn)為AA/GA基因型的個(gè)體患易栓癥的風(fēng)險(xiǎn)是表現(xiàn)為GG基因型的2.784倍；③使用Haploview軟件對(duì)所有SNPs分析后得到的單體型構(gòu)成及其頻率，rs4525與rs6017位點(diǎn)間存在AA、GG，2種單體型；rs6427202、rs7534848、r

4、s7542088之間存在AGG、AAT、GAG、AAG，四種單體型，病例組與對(duì)照組之間單體型頻率的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，不同單體型的人群的患病風(fēng)險(xiǎn)之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；④環(huán)境與生活方式因素對(duì)于新疆哈薩克族人群遺傳性易栓癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)并無(wú)影響。
　　結(jié)論：①凝血因子Ⅴ基因rs4525、rs2227245位點(diǎn)多態(tài)性與新疆哈薩克族人群遺傳性易栓癥的存在相關(guān)；②rs2227245位點(diǎn)分析以GG基因型作為對(duì)照進(jìn)行

5、危險(xiǎn)度評(píng)價(jià)攜帶rs2227245AA/GA基因型的個(gè)體患易栓癥的風(fēng)險(xiǎn)是攜帶GG基因型的2.784倍；③哈薩克族人群中rs4525與rs6017；rs6427202與rs7534848；rs6427202與rs7542088；rs7534848與rs7542088之間存在完全連鎖不平衡，rs2239854與rs2227245之間存在較強(qiáng)的連鎖不平衡，rs2239854與rs6427202之間存在連鎖不平衡現(xiàn)象；④rs4525與rs6017