HLA-DQA1區(qū)基因多態(tài)性與凝血因子Ⅷ抑制物發(fā)生的相關(guān)研究.pdf

1、目的：
　　 ①通過檢測山西地區(qū)重型血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物，初步研究抑制物陽性率。
　　 ②探討HLA-DQA1區(qū)基因多態(tài)性與中國漢族血友病A患者FⅧ抑制物發(fā)生的相關(guān)性。
　　 方法：
　　 1.對象：2009年1月至2011年10月在我院就診的血友病A患者130例，均為男性，年齡4個月至66歲，中位年齡17歲。正常對照組90名，均為男性。
　　 2.方法：130例一期法檢測

2、FⅧ：C均小于1％的HA患者。以APTT法為基礎(chǔ)進行FⅧ抑制物篩查，篩查陽性者用Bethesda法進行FⅧ抑制物定量分析。采用PCR-SSP方法檢測130例患者及90例正常對照者的HLA-DQA1的基因多態(tài)性，配制內(nèi)含溴化乙錠的瓊脂糖凝膠，取擴增產(chǎn)物電泳，根據(jù)PCR產(chǎn)物的有無及大小確定基因型。
　　 結(jié)果：
　　 1.130例血友病A患者（88例重型）FⅧ抑制物活性，其中6例患者抑制物活性陽性，6例均為重型患者，占重型的

3、陽性率為6.82％。
　　 2.在130例HA患者中10個等位基因頻率分布從3.85％～65.38％；在90例正常對照者中10個等位基因頻率分布從3.33％～63.30％。與正常對照組相比，各等位基因除0101，0103，0601基因型(P值分別為＜0.001，0.01，0.03)外，其他差異無顯著統(tǒng)計學(xué)意義(P值均大于0.05)。
　　 3.FⅧ抑制物陽性患者HLA-DQA1區(qū)的各等位基因，占全部HA患者的等位基因陽性