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文檔簡(jiǎn)介
1、一、文獻(xiàn)綜述
1、腫瘤是多病因參與并經(jīng)歷多階段的發(fā)病和演進(jìn)的過(guò)程而產(chǎn)生的,其本質(zhì)是一種分子病,是某些基因異常改變的結(jié)果。結(jié)腸癌是較常見(jiàn)的惡性腫瘤,在結(jié)腸癌發(fā)生的病因?qū)W中,主要有3類基因的突變,即癌基因(oncogene)、腫瘤抑制基因(suppressor genes)以及錯(cuò)配修復(fù)基因(mismatch repair gene,MMR)突變。本文就上述基因在結(jié)腸癌中的研究作一綜述。
2、 SOX基因是一類與SRY基因
2、緊密相關(guān)的編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因家族,其產(chǎn)物的共同特點(diǎn)是具有一個(gè)HMG基序保守區(qū),可與DNA序列特異結(jié)合,參與多種發(fā)育過(guò)程的調(diào)控。在人類,SOX基因的缺失或突變可導(dǎo)致許多先天性疾病。如人類SOX9突變可引起CD綜合征和性反轉(zhuǎn),SOX10突變與Waardenburg綜合征(WS)等。本文綜述了近年來(lái)SOX基因突變及異常表達(dá)與人類相關(guān)疾病發(fā)生關(guān)系的研究進(jìn)展。
二、研究報(bào)告
1、本研究采用PCR—SSCP技術(shù),對(duì)13例結(jié)腸癌及
3、其癌旁組織進(jìn)行了SOX4基因突變分析,結(jié)果在13例結(jié)腸癌組織中檢測(cè)出5例伴有SOX4基因突變,而其相應(yīng)癌旁組織中均未檢出有突變。
2、SOX基因是以SRY基因?yàn)榛境蓡T的一類新的控制發(fā)育的基因家族,其編碼產(chǎn)物為一類重要的轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子。研究顯示:SOX基因家族中的SOX4基因可能通過(guò)影響其下游基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控,從而誘導(dǎo)結(jié)腸癌的發(fā)生。本研究中,我們克隆了5例經(jīng)PCR-SSCP檢測(cè)有突變結(jié)腸癌組織的SOX4基因HMG-box區(qū)序列,測(cè)
4、序后與正常人SOX4的序列比較發(fā)現(xiàn)HMG-box區(qū)均有突變,分別位于10541bp、10580 bp、10476 bp、10485 bp、10518 bp、10648 bp和10666 bp處,而與之作對(duì)比的癌旁組織均無(wú)突變,提示SOX4基因HMG-box的突變可能導(dǎo)致了結(jié)腸癌的發(fā)生與發(fā)展。本文首次報(bào)道了結(jié)腸癌組織中SOX4基因突變的情況,以期能從分子生物學(xué)水平上探討結(jié)腸癌的發(fā)生機(jī)理,為預(yù)測(cè)結(jié)腸癌發(fā)生、患者臨床預(yù)后以及結(jié)腸癌早期診斷提供
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