PLCE1、C20orf54基因多態(tài)性與賁門腺癌病理分級(jí)相關(guān)研究.pdf

1、目的：利用基因芯片檢測(cè)賁門腺癌(gastric cardia adenocarcinoma， GCA)PLCE1(rs2274223)、C20orf54(rs13042395)等位基因表現(xiàn)，探討PLCE1、C20orf54單核苷酸多態(tài)(single-nucleotide polymorphisms，SNPs)與GCA及其病理分級(jí)(histologic grade，G)的關(guān)系；利用半定量逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(reverse transcri

2、ption-polymerase chain reaction，RT-PCR)檢測(cè)60例同一個(gè)體GCA癌與癌旁組織C20orf54mRNA表達(dá)情況，聯(lián)合 TAQMAN技術(shù)檢測(cè)C20orf54(rs13042395)等位基因表現(xiàn)，探討C20orf54mRNA癌與癌旁組織的表達(dá)差異及其與C20orf54(rs13042395)SNPs及GCA病理分級(jí)之間的關(guān)系。
　　方法：提取1519例GCA及正常對(duì)照組全血標(biāo)本DNA，其中GCA51

3、9例，高分化組(G1-2)198例，低分化組(G3)321例，對(duì)照組1000例，采用Illumina610-Quad芯片進(jìn)行PLCE1(rs2274223)、C20orf54(rs13042395)位點(diǎn)掃描；利用 SPSS11.0軟件χ2檢驗(yàn)分析PLCE1(rs2274223)等位基因 G(基因型A/G+G/G)、C20orf54(rs13042395)等位基因C(基因型 T/C+C/C)的發(fā)生頻率與GCA及病理分級(jí)之間的關(guān)系；采用半定

4、量 RT-PCR方法對(duì)60例同一個(gè)體 GCA術(shù)后癌及癌旁新鮮組織進(jìn)行 C20orf54mRNA表達(dá)檢測(cè)，同時(shí)提取全血標(biāo)本DNA，采用 TAQMAN技術(shù)檢測(cè) C20orf54(rs13042395)等位基因表現(xiàn)，根據(jù)癌組織mRNA表達(dá)中位數(shù)分為高表達(dá)組(30例)和低表達(dá)組(30例)；利用SPSS11.0軟件 t檢驗(yàn)及χ2檢驗(yàn)分析 C20orf54mRNA在癌與癌旁組織的表達(dá)差異及其與C20orf54(rs13042395)SNPs及GCA

5、病理分級(jí)之間的關(guān)系。
　　結(jié)果：PLCE1(rs2274223)等位基因 G的發(fā)生頻率在 GCA與正常對(duì)照組分別是29.6％(305/1032)、22.4%(445/1990)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=18.841， P=0.000， OR=1.457，95%CI=1.229-1.727)；在高分化組與低分化組分別為30.3%(120/396)、29.1%(185/636)，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.173， P=0.677，

6、 OR=1.060，95%CI=0.806-1.394)。C20orf54(rs13042395)等位基因 C發(fā)生頻率在GCA及正常對(duì)照組分別為73.1%(754/1032)、69%(1374/1990)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.264， P=0.022， OR=1.216，95%CI=1.029-1.437)；在高分化組與低分化組分別為74.2%(294/396)、72.3%(460/636)，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.455

7、， P=0.500， OR=1.103，95%CI=0.830-1.466)。C20orf54mRNA平均表達(dá)量在癌與癌旁組織分別為0.64(±0.11)、0.72(±0.13)，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.091)。C20orf54mRNA高表達(dá)組與低表達(dá)組 C20orf54(rs13042395)等位基因 C的發(fā)生頻率分別為68.3%(41/60)、85%(51/60)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=4.658，P=0.031， OR=0

8、.381，95%CI=0.156-0.930)；低分化發(fā)生率分別為56.7%(17/30)、66.7%(20/30)，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.635， P=0.426， OR=0.654，95%CI=0.229-1.824)。
　　結(jié)論：PLCE1、C20orf54與 GCA的遺傳易感性相關(guān)，有望用于篩查易感人群；兩者與 GCA的分化程度無(wú)關(guān)，暫不能作為預(yù)測(cè) GCA分化程度的分子指標(biāo)；C20orf54mRNA表達(dá)在GCA同一個(gè)