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1、1999年,人們首次明確ATP結合盒轉運子1(ABCA1)基因突變是Tangier病的病因.Tangier病主要表現(xiàn)為血漿HDL-C、載脂蛋白AI(Apo-A1)嚴重減低和早期冠心病.而在普通人群中(包括正常人及冠心病人),ABCA1基因變異的最常見方式是單核苷酸多態(tài)性(SNPs).ABCA1基因是控制膽固醇外流的限速基因,在膽固醇逆轉運和HDL-C形成中發(fā)揮著重要作用.多項研究表明:在普通人群中,部分ABCA1基因SNPs與血脂水平及
2、冠脈狹窄程度有相關性;在不同種族中,同一SNPs分布頻率不同,而且同一SNPs對血脂水平和冠狀動脈狹窄程度的影響也不盡相同.該實驗的目的在于對中國漢族人群中冠心病人、正常人ABCA1基因啟動子區(qū)-477C/TSNPs進行分析,以闡明漢族正常人群中ABCA1基因SNPs分布頻率及其對血脂的影響;并進一步研究其與冠心病人血脂和冠狀動脈病變的關系.結論:1.ABCA1基因-477C/T SNPs存在于中國正常人群中,其分布為CC基因型37.2
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