TGFβ1基因29T-C單核苷酸多態(tài)性與骨肉瘤的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、[目的]通過研究山東半島地區(qū)漢族人群中轉(zhuǎn)化生長因子β1(transforming growthfactorβ1，TGF-β1)基因第一外顯子39T>C單核苷酸多態(tài)性與骨肉瘤的相關(guān)關(guān)系，尋找與骨肉瘤發(fā)病有關(guān)的遺傳因子，為臨床早期發(fā)現(xiàn)骨肉瘤高危人群并早期診斷骨肉瘤探索一條新的有效途徑。
　　 [方法]2005年10月至2009年12月我院骨科骨肉瘤患者56例(男26，女30)例組，從本院健康查體中心獲得的72正常人(男41，女31，

2、經(jīng)過各項檢查除外高血壓、心臟疾病、糖尿病、腫瘤等病史，肝功、腎功、血液分析、心臟和腹部彩超均未發(fā)現(xiàn)異常)為對照組，抽取兩組受試者外周血保存在-80℃超低溫冰箱中。
　　 用小量血液基因組DNA抽提試劑盒提取各組受試者外周血DNA。
　　 采用等位基因特異性多聚酶鏈反應和基因測序方法，檢測TGF-β1基因29T>C單核苷酸多態(tài)性情況。同時根據(jù)病例組骨肉瘤患者術(shù)后我院病理科病理診斷結(jié)果中高、中、低分化進行分組。評價分析基因多

3、態(tài)性與骨肉瘤的發(fā)病及分化程度之間的關(guān)系。
　　 所得數(shù)據(jù)采用SPSS13.0軟件進行統(tǒng)計學處理。
　　 [結(jié)果]1、經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)在所有128例樣本中，共有50例樣本(對照組21例，病例組29例)的TGF-β1基因的第一外顯子第29位堿基位置為T/T基因型；44例樣本(對照組28例，病例組16例)的TGF-β1基因的第一外顯子第29位堿基位置為T/C基因型；34例樣本(對照組23例，病例組11例)的TGF-β1基因的第一外顯

4、子第29位堿基位置為C/C基因型。
　　 2、病例組及對照組都存在TGF-β1基因29T>C單核苷酸多態(tài)性，即TT、CC、TC基因型，其多態(tài)性在骨肉瘤患者組和正常對照組的分布有顯著性差異(P<0.05)，病例組中TT基因型的分布頻率高于對照組，兩組中TC和CC基因型的分布則無顯著性差異。
　　 3、56例骨肉瘤患者病理分級：高分化組11例，中分化組13例，低分化組32例，其基因型多態(tài)性在高、中、低分化組的分布有顯著性差異

5、(P<0.05)，低分化組中TT基因型分布頻率高于中組及慢組，而三組中TC和CC基因型的分布則無顯著性差異。
　　 [結(jié)論]本研究表明，在骨肉瘤患者組和正常人組中TGF-β1基因29T>C單核苷酸多態(tài)性都有TT、CC和TC基因型，三者分布頻率在兩組中有統(tǒng)計學顯著性意義(P<0.05)。且TT基因型在骨肉瘤患者中分布頻率與腫瘤的分化程度有相關(guān)性。
　　 骨肉瘤的發(fā)病可能與TT基因型減少了TGF-β1基因的表達，使早期TGF