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1、研究背景: 苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)是一種氨基酸代謝異常的常染色體隱性遺傳病.未經(jīng)治療的PKU會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后,及各種精神行為異常,最終將造成中度至極重度智力低下,早期開(kāi)始飲食治療的PKU兒童,IQ都在正常范圍內(nèi),但和正常兒童相比,可能還存在特定的認(rèn)知缺陷和其他發(fā)育如運(yùn)動(dòng)或精神行為方面的缺陷,缺陷的成因可能包括腦內(nèi)高phe濃度引起腦損傷,和家庭社會(huì)環(huán)境因素.目前國(guó)外研究都集中在學(xué)齡期兒童和青少年,缺
2、少嬰幼兒發(fā)育早期階段的研究,且對(duì)缺陷的成因和模式并沒(méi)有一致的結(jié)論,國(guó)內(nèi)同類(lèi)研究更為少見(jiàn). 本課題擬通過(guò)對(duì)浙江省PKU兒童嬰幼兒階段進(jìn)行智力,運(yùn)動(dòng)發(fā)育和氣質(zhì)行為的研究,以了解相對(duì)于國(guó)外不同種族、地域及文化背景下PKU兒童早期的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況,氣質(zhì)類(lèi)型和有無(wú)行為問(wèn)題,并探討其模式和成因,以提高PKU兒童的生活質(zhì)量.研究材料和方法研究對(duì)象PKU組:PKU兒童28例,全部來(lái)自2000年10月至2006年12月,由浙江省新生兒疾病篩查
3、中心篩查并確診的PKU患兒.對(duì)照組:共73例,均為本院住院康復(fù)期兒童,并已排除PKU和其他精神發(fā)育遲滯(mental reta:rdation,MR)疾病.病例組和對(duì)照組的年齡、性別相匹配. 研究方法: 采用Bayley嬰幼兒發(fā)育量表,Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表-Ⅱ?qū)KU組進(jìn)行測(cè)試,并檢測(cè)當(dāng)日血phe濃度;PKl.J組和對(duì)照組同時(shí)填寫(xiě)1~3歲幼兒氣質(zhì)量表,Achenbach 2~3歲兒童行為量表(家長(zhǎng)問(wèn)卷)以及自制的家
4、庭社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位和早教水平問(wèn)卷(家長(zhǎng)用).統(tǒng)計(jì)方法:將原始數(shù)據(jù)輸入數(shù)據(jù)庫(kù),采用SPSS11.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析. 研究結(jié)果: 1、經(jīng)過(guò)治療的PKU組兒童智力發(fā)育指數(shù)(MDI)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)(PDI)總體水平分布在正常范圍內(nèi). 2、 PKU組兒童相對(duì)正常對(duì)照組兒童在氣質(zhì)類(lèi)型分布上并無(wú)差異.但在氣質(zhì)維度上,活動(dòng)水平較高,心境更趨向消極,從事單一活動(dòng)更不易持久,注意力更容易分散. 3、 2~3歲的PKIJ組兒
5、童攻擊和抑郁行為問(wèn)題發(fā)生率高于對(duì)照組. 4、既往平均血phe平均濃度和PKU組兒童MDI、PDI均存在線性回歸關(guān)系,血phe平均濃度每上升100 μ、 mol/L,MDI降低4.53,PDI下降3.93;和節(jié)律性、持久性得分及攻擊、抑郁行為得分均存在正相關(guān)關(guān)系.MDI,PDI的成績(jī)和未治療前初次血phe濃度和測(cè)試當(dāng)日血phe濃度均無(wú)明顯關(guān)系. 5、 PKU組兒童家庭社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位(Socioeconomic Status,
6、SES)水平和MDI存在正相關(guān)關(guān)系,和節(jié)律性得分、抑郁行為、破壞行為存在負(fù)相關(guān)關(guān)系. 結(jié)論: 1、經(jīng)過(guò)早期飲食治療的PKU兒童智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育能達(dá)到正常水平. 2、PKU兒童在氣質(zhì)維度上,比正常兒童活動(dòng)水平高,心境更趨向消極,從事單一活動(dòng)更不易持久,注意力更容易分散. 3、PKU兒童比正常兒童存在更多攻擊和抑郁行為問(wèn)題. 4、既往平均血phe濃度影響PKU兒童的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育及氣質(zhì)維度和行為.濃度越
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