苯丙酮尿癥診斷與治療

1、,,3160100449陸亦晴,苯丙酮尿癥 （PKU）診斷與治療,1,,臨床表現(xiàn),治療方法,預(yù)防措施,2,,常染色體隱性遺傳病,發(fā)病機制：肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏及活性不足或其輔酶四氫生物蝶呤(BH4)缺乏 ，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，而是沿旁路代謝與α-酮戊二酸在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶催化下形成苯丙酮酸和苯乳酸。苯丙酮酸隨尿液排出形成苯丙酮尿，由此該病被稱為苯丙酮尿癥。,3,,神經(jīng)精神異常亢進,生長發(fā)育遲緩（軀體/智力）

2、,皮膚干燥；毛發(fā)色淡而呈棕色,體液帶有霉臭味,4,,根據(jù)患者能否對四氫生物蝶呤（BH4）的治療產(chǎn)生反應(yīng)：,一類患者對該治療不產(chǎn)生反應(yīng)👉苯丙氨酸羥化酶缺陷型PKU二類患者對四氫生物蝶呤的治療產(chǎn)生反應(yīng) 👉四氫生物蝶呤缺乏型PKU,5,,主要包括飲食療法、大中性氨基酸法、補充四氫生物蝶呤法，其他潛在療法包括酶替代療法和基因療法。,常見的藥物治療方法效果并不理想，見效

3、慢，針對性不強。由于兒童苯丙酮尿癥是一種可通過飲食控制的遺傳病，目前低苯丙氨酸飲食療法成為治療該病的首選方法。,6,,,,,,實驗組,男18例，女19例；平均年齡（3.9±0.8）歲；平均體重（13.7±0.6）kg。,男19例，女17例；平均年齡（3.8±0.5）歲；平均體重（13.5±0.6）kg。,,對照組,7,,對照組患兒予以補充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴和5-羥色氨酸等常規(guī)對癥支持治療。

4、觀察組患兒在此基礎(chǔ)上實施低苯丙氨酸飲食療法。,,,,改善肌強直和運動遲緩效果明顯，持續(xù)用藥對震顫、流涎、姿勢不穩(wěn)及吞咽困難亦有效。,,能在體內(nèi)轉(zhuǎn)化成血清素，穩(wěn)定情緒及促進睡眠品質(zhì)的作用。,8,,①觀察兩組患兒治療前后血苯丙氨酸濃度②采用自制問卷評估兩組患兒治療前后智力水平，主要包括思維、學(xué)習(xí)和適應(yīng)環(huán)境的能力，每項總分100分，正常：≥60分；不正常：＜60分。智力正常率（%）=正常例數(shù)/總例數(shù)×100%③比較兩組患兒消

5、化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生情況，主要包括糞便性狀改變、嘔吐、食欲差、喂養(yǎng)困難、腹瀉、便秘、腹痛等,9,,采用 SPSS 19.0 統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析，計量資料以 x ±s表示，組間比較采用t檢驗，計數(shù)資料以百分率表示，組間比較采用χ2 檢驗，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。,10,,治療前，兩組患兒的血苯丙氨酸濃度差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）；治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）

6、,,,11,,治療前，兩組患兒的思維能力、學(xué)習(xí)能力、適應(yīng)環(huán)境能力評分差異均無統(tǒng)計學(xué)意義；治療后，觀察組患兒的思維能力、學(xué)習(xí)能力、適應(yīng)環(huán)境能力評分均明顯高于對照組，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義,,,,,,,12,,治療后消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生情況比較,對照組患兒中，糞便性狀改變4例，嘔吐1例，食欲差3例，腹瀉4例，消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率為33.3%；實驗組患兒中，糞便性狀改變1例，嘔吐2例，食欲差1例，消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率為10.8%。觀察組患兒

7、消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率明顯低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=5.408，P=0.02）。,13,,綜上所述，低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價值高，可以通過飲食調(diào)節(jié)，控制苯丙氨酸攝入，減少患兒血液中苯丙氨酸濃度，促進其正常生長發(fā)育，且安全性較高。,14,,,避免近親結(jié)婚,開展新生兒篩查,預(yù)防措施,15,,,浙江三罕見病將入醫(yī)保,2016年7月，浙江省人力社保廳、民政廳、財政廳和衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于加強罕見病醫(yī)療保障工

8、作的通知》將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥患者納入浙江省罕見病醫(yī)療保障范圍，以幫助群眾化解巨額災(zāi)難性醫(yī)療費用支出風(fēng)險，完善大病保險和醫(yī)療救助制度，建立健全多層次醫(yī)療保障體系。,政府政策,16,,,①牛瑞青, 馮文化. 苯丙酮尿癥及相關(guān)治療方法研究進展. 中國新藥雜志. 2018;27(2):154-8.,②黃文亮. 低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價值. 中國藥物經(jīng)濟學(xué). 2016(12):122-4.,③金晨,嚴麗萍,黃小雅