急性髓細(xì)胞白血病FLT3及NPM1基因突變檢測及臨床意義分析.pdf

1、目的：
　　通過對臨床上高度懷疑急性髓細(xì)胞白血病的患者進(jìn)行FLT3及NPM1基因突變檢測，并結(jié)合臨床資料進(jìn)行分析，提高對急性髓細(xì)胞白血病患者的預(yù)后分析。
　　方法：
　　以自2010年11月至2011年10月來我院就診進(jìn)行FLT3及NPM1突變檢測的44位患者為研究對象。通過用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法結(jié)合基因測序檢測各組患者的FLT3及NPML基因突變情況，分析不同患者中FLT3及NPM1基因突變的陽性率，討論FLT

2、3及NPM1基因突變在臨床上高度懷疑急性髓細(xì)胞白血病的患者中的臨床意義。
　　結(jié)果：
　　在所有進(jìn)行檢測的44例患者中，F(xiàn)LT3基因突變組總檢出率為22.7％(10/44)，NPM1基因突變組總檢出率為31.8％(14/44)，其中FLT3基因突變同時(shí)伴有NPM1基因突變組為9.1％(4/44)。在FAB分型中，F(xiàn)LT3基因突變組中，M1、M2、M3、M5、M6均可發(fā)生，M6中FLT3的檢出率最高，M1次之;NPM1基因突變

3、組中M0、M1、M2、M4、M5均可發(fā)生，M1中NPM1的檢出率最高，M4次之.在染色體核型正常組中，F(xiàn)LT3陽性率為22％(8/36)，NPM1陽性率為33.3％(12/36);在染色體核型異常組中，F(xiàn)LT3陽性率為11.1％(2/8)，NPM1陽性率為11.1％(2/8);FLT3+/NPM1+組發(fā)生率為0％(0/8)，F(xiàn)LT3+/NPM1-組發(fā)生率為25％(2/8)，F(xiàn)LT3-/NPM1-組發(fā)生率為50％(4/8)，F(xiàn)LT3-/N

4、PM1+組發(fā)生率為25％(2/8)。在初診患者白細(xì)胞＞100*109/L組中，F(xiàn)LT3基因突變陽性為44.44％(4/9)，陰性為55.56％(5/9)，陽性患者的發(fā)生率大于陰性;NPM1基因突變陽性為77.78％(7/9)，陰性為22.22％(2/9)，陽性患者的發(fā)生率大于陰性。在一次誘導(dǎo)治療未緩解組中，F(xiàn)LT3基因突變組未緩解率為60％(6/10)，NPM1基因突變組未緩解率為42.9％(6/14)，F(xiàn)LT3基因突變同時(shí)伴有NPM1

5、基因突變組為50％(2/4)。在疾病復(fù)發(fā)組中，F(xiàn)LT3基因突變復(fù)發(fā)率為10％(1/10)，NPM1基因突變復(fù)發(fā)率為10％(1/10)，F(xiàn)LT3基因突變同時(shí)伴有NPM1基因突變組為0％(0/5)。
　　結(jié)論：
　　1.在成人急性髓細(xì)胞白血病的患者中，F(xiàn)LT3和NPM1基因突變是十分常見的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，在正常核型患者發(fā)生率高于染色體異?；颊?。
　　2.FAB分型組中，在FLT3基因突變組中，M1、M2、M3、M5、M6均

6、可發(fā)生，M6中FLT3的檢出率最高，M1次之;NPM1基因突變組中M0、M1、M2、M4、M5均可發(fā)生，M1中NPM1的檢出率最高，M4次之.。在初診患者白細(xì)胞＞100*109/L組中，F(xiàn)LT3基因突變陽性患者的檢出率大于陰性;NPM1基因突變陽性患者的檢出率大于陰性，初診白細(xì)胞過高，臨床上分組屬于高危組，對疾病的預(yù)后評估有一定的意義。
　　3.在一次誘導(dǎo)治療未緩解組，F(xiàn)LT3基因突變組未緩解率最高，F(xiàn)LT3基因突變同時(shí)伴有NPM