中國(guó)人外源化合物反應(yīng)相關(guān)基因的單核苷酸多態(tài)性研究.pdf

1、該研究是中國(guó)人SNP計(jì)劃的遺傳藥理學(xué)子項(xiàng)目,包括三個(gè)層次的研究?jī)?nèi)容:基于中國(guó)人群參考樣本和PCR-Resequencing的SNP發(fā)掘技術(shù)平臺(tái),建立候選基因SNP系統(tǒng)目錄,同時(shí),著眼于連鎖不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)模式和單倍型結(jié)構(gòu),建立基于SNP數(shù)據(jù)的遺傳分析方法;通過(guò)基因型與藥動(dòng)學(xué)表型的相關(guān)性分析,研究重要藥物反應(yīng)相關(guān)基在的遺傳藥理學(xué);通過(guò)基于醫(yī)院的病例對(duì)照研究,分析外源化合物處置相關(guān)基因SNP與中國(guó)

2、常見(jiàn)腫瘤的易感性的關(guān)聯(lián).在該研究論文中,我們首先建立了中國(guó)人20個(gè)重要外源化合物反應(yīng)相關(guān)基因的SNP系統(tǒng)目錄,共發(fā)掘了271個(gè)SNP,并對(duì)候選基因的SNP分布、核苷酸與單倍型多態(tài)性,以及LD模式進(jìn)行了初步描述.提示HNMT可能受雌激素等調(diào)控,從而深入了對(duì)HNMT的遺傳藥理學(xué)和表達(dá)調(diào)控的認(rèn)識(shí);在腫瘤易感性方面,通過(guò)大規(guī)模的病例對(duì)照研究,發(fā)現(xiàn)煙氣主要致癌物NNK的代謝酶基因CYP2A13的一個(gè)功能SNP與腫癌尤其是其中的腺癌風(fēng)險(xiǎn)降低顯著關(guān)聯(lián)