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文檔簡介
1、該研究是中國人SNP計劃的遺傳藥理學子項目,包括三個層次的研究內(nèi)容:基于中國人群參考樣本和PCR-Resequencing的SNP發(fā)掘技術平臺,建立候選基因SNP系統(tǒng)目錄,同時,著眼于連鎖不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)模式和單倍型結構,建立基于SNP數(shù)據(jù)的遺傳分析方法;通過基因型與藥動學表型的相關性分析,研究重要藥物反應相關基在的遺傳藥理學;通過基于醫(yī)院的病例對照研究,分析外源化合物處置相關基因SNP與中國
2、常見腫瘤的易感性的關聯(lián).在該研究論文中,我們首先建立了中國人20個重要外源化合物反應相關基因的SNP系統(tǒng)目錄,共發(fā)掘了271個SNP,并對候選基因的SNP分布、核苷酸與單倍型多態(tài)性,以及LD模式進行了初步描述.提示HNMT可能受雌激素等調(diào)控,從而深入了對HNMT的遺傳藥理學和表達調(diào)控的認識;在腫瘤易感性方面,通過大規(guī)模的病例對照研究,發(fā)現(xiàn)煙氣主要致癌物NNK的代謝酶基因CYP2A13的一個功能SNP與腫癌尤其是其中的腺癌風險降低顯著關聯(lián)
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