熒光原位雜交檢測TMPRSS2-ETS融合基因在前列腺癌診斷的臨床應用.pdf

1、跨膜絲氨酸蛋白酶基因2(Transmembrane-serineproteasegene2，TMPRSS2)與成紅細胞特異性轉(zhuǎn)化基因(Erythroblasttransformation-specific，ETS)家族(ERG，ETV1及ETV4)存在融合表現(xiàn)，是前列腺癌最常見的基因變異。但足，TMPRSS2-ETS融合基因在前列腺癌，尤其是前列腺穿刺無法明確的早期前列腺癌變中生物學特點及臨床應用迄今未有報道。本實驗旨在建立TMPRSS

2、2-ETS(ERG、ETV1，ETV4)融合基因的熒光原位雜交(FluorescenceInSituHybridization，F(xiàn)ISH)檢測和評估方法，并探討其對于前列腺癌早期診斷價值。
　　 本實驗中，我們隨機選取85例樣本，其中包括50例前列腺癌樣本、15例正常前列腺樣本及20例良性前列腺增生樣本利用熒光原位雜交技術進行TMPRSS2-ETS(ERG，ETV1、ETV4)融合基因檢測。另外，選取20例首次前列腺穿刺病理陰性

3、而在隨訪中進展為前列腺癌的病例，取首次穿刺標本順次進行TMPRSS2-ERG、TMPRSS2-ETV1，TMPRSS2-ETV4融個基因FISH檢測。
　　 我們應用三組FISH探針檢測TMPRSS2-ETS(ERG、ETV1、ETV4)融合基因，建立FISH技術診斷前列腺癌的閾值：1)：對于TMPRSS2-ERG融合基因，隨機計數(shù)至少200個前列腺腺體細胞，出現(xiàn)TMPRSS2-ERG異常改變(1Y1G1R或1Y1G)的細胞比例

4、大于1.60％，即為陽性；2)對于TMPRSS2-ETV1融合基因，隨機計數(shù)至少400個前列腺腺體細胞，出現(xiàn)TMPRSS2-ETV1異常改變(2Y)的細胞數(shù)大于2個，即為陽性；3)對于TMPRSS2-ETV4融合基因，隨機計數(shù)至少400個前列腺腺體細胞，出現(xiàn)TMPRSS2-ETV4異常改變(2Y)的細胞數(shù)大于1個，即為陽性。三組探針的聯(lián)合敏感性達到90％(45/50)，其中TMPRSS2-ERG檢測敏感性為78％?？傮w特異性為100％，