PD-1基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病的研究.pdf

1、目的：以川崎病(Kawasaki disease，KD)患兒和對照組兒童為研究對象，對PD-1基因（programmed death-1 gene，PD-1）rs41386349位點進行分析，探討PD-1基因rs41386349的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNP）與KD發(fā)病及KD并冠脈損害(coronary artery lesion，CAL)的關(guān)系，為KD的早期診斷治療提供可靠的理

2、論學(xué)依據(jù)。
　　 方法：選取2010-2012年在天津市兒童醫(yī)院住院治療的川崎病患兒25例為川崎病組及20例同期于該院行外科手術(shù)治療的術(shù)前兒童為對照組，并將25例川崎病患兒根據(jù)有無合并冠脈損傷(coronary artery lesion，CAL)，無冠脈損傷(nocoronary artery lesion，NCAL)組。利用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)直接測序技術(shù)通過病例-對照研

3、究，比較KD組與對照組、CAL組與NCAL組的外周血基因組中PD-1基因rs41386349位點的等位基因頻率與基因型頻率。
　　 結(jié)果：⑴KD組與對照組基因型及等位基因頻率比較發(fā)現(xiàn):PD-1基因rs41386349的基因型(x2=6.922，P=0.028)和等位基因(x2=7.524，P=0.004)頻率分布有顯著差異(P＜0.05)，其中T等位基因的OR值大于1(OR=3.641)，C等位基因的OR值小于1(OR=0.27

4、5)。⑵CAL組與NCAL組的基因型及等位基因頻率比較發(fā)現(xiàn):KD患者中CAL組與NCAL組的PD-1基因rs41386349的等位基因(x2=1.524，P=0.597)與基因型(x2=0.556，P=0.454)的頻率分布比較無顯著差異(P＞0.05)。
　　 結(jié)論：①PD-1基因SNP rs41386349多態(tài)性可能與兒童KD的易感性有關(guān)。②PD-1基因SNP rs41386349位點的T等位基因可能會使得漢族兒童發(fā)生KD的