結(jié)節(jié)性硬化ppt課件

1、結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)1病例患者男，18歲。自述從3歲起面部出現(xiàn)丘疹，伴腰背部有斑塊。20余天前，雙下肢無力，伴短暫抽搐。晨起，雙下肢僵直，活動后緩解。一直未經(jīng)治療，平素體健。智力差，現(xiàn)在仍然就讀于小學3年級，并且學習成績不佳。追問病史，患者有癲癇小發(fā)作，程度輕，持續(xù)時間短，間歇時間較長。查體鼻及兩側(cè)對稱分布粟粒至綠豆大圓形丘疹，桔紅色。中心較密集，周邊較散在，呈離心性分布。最上可至額部，最下達下頜，兩側(cè)可波

2、及眉尖。觸之較堅韌23骶尾部有橘皮樣稍隆起于皮膚的肥厚性斑塊，形狀不規(guī)則邊界較清晰。質(zhì)地較軟4腦CT檢查：雙側(cè)側(cè)腦室體部、室管膜下散在數(shù)個大小不等的結(jié)節(jié)狀鈣化影并向腦室內(nèi)突出。腦液腔系統(tǒng)未見明顯擴張，中線結(jié)構(gòu)居中。掃描野內(nèi)顱骨骨質(zhì)未見異常。5概述又稱結(jié)節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯構(gòu)瘤病歸類于神經(jīng)皮膚綜合征源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼也可累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心肺、骨、腎和胃腸等以面部血管纖維

3、瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征常染色體顯性遺傳散發(fā)病例不少見6病因顯性遺傳病常見散發(fā)病例基因定位于9q34或16p13.3為腫瘤抑制基因分別命名為TSC1和TSC2基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯構(gòu)瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)均調(diào)節(jié)細胞生長7病理神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下常伴鈣質(zhì)沉積可出現(xiàn)異位癥及血管增生等大腦皮質(zhì)有很多硬實結(jié)節(jié)白質(zhì)內(nèi)有異位細胞團腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié)皮質(zhì)結(jié)節(jié)數(shù)1～40個不等以

4、額葉最多但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦腦干和脊髓結(jié)節(jié)大小不一有的直徑可3cm腦部病損一般無惡性變的可能8e診斷APP，醫(yī)學影像醫(yī)生的學習工作好幫手蘋果手機AppSte搜索下載，安卓版各大應用商店搜索下載:shouji.software9806380.html9病理側(cè)腦室擴張室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié)呈閃亮白色質(zhì)地堅硬形成所謂的“燭淚”征有時可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水10病理腦皮質(zhì)標本表面見異常神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié)而表現(xiàn)為巨腦回畸形

5、11病理結(jié)節(jié)由非常致密的細膠元纖維組成內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細胞及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元結(jié)節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或囊性變。正常的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常發(fā)生紊亂白質(zhì)內(nèi)的異位細胞核團也是由于膠質(zhì)細胞和變形的神經(jīng)節(jié)細胞所組成火罐網(wǎng)神經(jīng)纖維較少主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)間12病理神經(jīng)細胞腫脹奇異形似巨細胞13e診斷APP，醫(yī)學影像醫(yī)生的學習工作好幫手蘋果手機AppSte搜索下載，安卓版各大應用商店搜索下載:shouji.software9806380.html14影像

6、學Fig.1.PrecontrastCTscanshowingmultiplecalcificationsatthebilateralbasalganglia.Fig.2.AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles.Theposterilateralwalloftheleftventriclewascompre

7、ssedbyahypointensitylesion.15影像學Fig.3.AxialnonenhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglialeftthalamusaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttempallobe.16影像學Fig.4.ConalT1WIshowingthatthet

8、rigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.17影像學Fig.5.SagittalT2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema.18臨床表現(xiàn)常侵犯多臟器及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累故臨床表現(xiàn)復雜多樣以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障

9、礙最常見可僅有三癥之一亦有完全無癥狀而病理檢查發(fā)現(xiàn)19臨床表現(xiàn)皮膚癥狀最常見常為主要診斷依據(jù)血管纖維瘤90%有常在2～5歲時分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部可見火罐網(wǎng)對稱散發(fā)為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹按之可褪色大小針尖至蠶豆大由過度增生的結(jié)締組織和擴張毛細血管所組成20臨床表現(xiàn)皮膚癥狀色素脫失斑發(fā)生率85%葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑軀干及上下肢均可出現(xiàn)在紫外線下更明顯綠色顆粒狀皮斑發(fā)生率20%多見于腰及下背部皮膚局部增厚而粗糙略高

10、出皮膚灰褐色直徑自幾毫米至5～6cm2122臨床表現(xiàn)皮膚癥狀指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期自甲溝長出有時為本病惟一的皮膚損害可見牛奶咖啡色素斑皮膚纖維瘤等23臨床表現(xiàn)皮膚癥狀鯊魚皮樣斑10歲以內(nèi)患者發(fā)生率40%好發(fā)于軀干尤其是腰骶部為微隆起的柔軟表面凹凸不平的淡黃色斑塊如鯊魚皮樣直徑1～8cm本質(zhì)是結(jié)締組織痣24鯊魚皮樣斑25臨床表現(xiàn)神經(jīng)癥狀癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征癲癇發(fā)作可在疾病早期皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年出現(xiàn)表現(xiàn)為任何發(fā)作形

11、式起初可能為嬰兒痙攣癥以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作有些可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)26臨床表現(xiàn)神經(jīng)癥狀智力減退60%～70%有不同程度的常在2～3歲即出現(xiàn)甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作智力正常者則70%有癲癇發(fā)作癲癇發(fā)生年齡早更易出現(xiàn)智能減退極少數(shù)僅有智能減退而無癲癇發(fā)作27臨床表現(xiàn)神經(jīng)癥狀亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者偶尚有肢體癱瘓、共濟失調(diào)、不自主動作等癥狀少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生

12、腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)28臨床表現(xiàn)其他視網(wǎng)膜晶體瘤特征性表現(xiàn)之一常位于眼后極呈黃白或灰黃色圓形或橢圓形表面稍隆起而不規(guī)則邊緣呈齒輪狀大小為視盤的一半至兩倍隨年齡增大而增多趨勢29臨床表現(xiàn)其他常合并其他臟器腫瘤如骨腫瘤、心臟和腎腫瘤或畸形、肺囊性纖維腫瘤心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等尚發(fā)現(xiàn)有甲狀腺、胸腺、乳腺胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢膀胱和子宮等器官腫瘤30臨床表現(xiàn)其他腎臟表面可見多個乳白色脈管平滑肌瘤結(jié)節(jié)31臨床表現(xiàn)其他心臟錯

13、構(gòu)瘤橫紋肌瘤為常見的并發(fā)癥32并發(fā)癥腎功能衰竭心力衰竭癲癇持續(xù)狀態(tài)呼吸衰竭等33診斷常染色體顯性遺傳家族史典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退頭顱X線片在50%～70%位于頂區(qū)顱內(nèi)鈣化出生時常不存在至兒童期漸出現(xiàn)如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診若伴腎或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂也有助于診斷34診斷標準主要指標1.面部血管纖維瘤2.多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤3.腦皮層結(jié)節(jié)(組織學證實)4.

14、室管膜下結(jié)節(jié)或巨細胞星形細胞瘤(組織學證實)5.多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室(放射學證實)6.多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細胞瘤PampiglioneGJNeurolneurosurgpsychiat197639:66635二級指標1.心臟橫紋肌瘤(組織學或放射學證實)2.其他視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤或無色性斑塊3.腦部結(jié)節(jié)(放射學證實)4.非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)(放射學證實)5.鯊魚皮樣斑6.前額斑塊7.肺淋巴血管肌瘤病(組織學證實)8.腎血管肌脂瘤(組織學

15、或放射學證實)9.結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎(組織學證實）36三級指標1.色素脫失斑2.皮膚紙屑樣色素脫失斑3.腎囊樣變(放射學證實)4.乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷5.直腸息肉錯構(gòu)瘤(組織學證實)6.骨囊性變(放射學證實)7.肺淋巴血管肌瘤(放射學證實)8.腦白質(zhì)移行痕跡或灰質(zhì)異位(放射學證實)9.牙齦纖維瘤10.腎以外器官血管肌脂瘤(組織學證實)11.嬰兒痙攣37診斷標準1.確診本病1條主要指標；或2條二級指標；或l條二級指加上2條三級

16、指標。2.可能為本病1條二級指標加上l條三級指標；或3條三級指標。3.懷疑為本病1條二級指標或2條三級指標。38實驗室檢查腦脊液正常蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害X線片:50%～70%病人頭顱頂區(qū)顱內(nèi)鈣化CT檢查:腦內(nèi)多發(fā)性結(jié)節(jié)腦電圖:常有高峰節(jié)律紊亂39治療無特異性治療方法對癥治療如控制癲癇發(fā)作嬰兒痙攣可用ACTH治療應用脫水劑降低顱內(nèi)壓腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療面部纖維血管瘤可行整容術(shù)40預后進展緩慢部分患者預后不良多數(shù)患者可存活數(shù)十年對