2例結節(jié)性硬化癥的基因突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、結節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種以多個組織和器官出現錯構瘤及相應癥狀為特征的常染色體顯性遺傳病，該病容易累及中樞神經系統(tǒng)、皮膚、心臟、腎臟。TSC致病基因為TSC1和TSC2基因，分別定位于染色體9q34.3和16p13.3，皆為腫瘤抑制基因。迄今為止，人類基因突變數據庫(Human GeneMutation Database)共收錄TSC基因突變731個，其中已檢測到的TSC1基因突變

2、有162個，TSC2基因突變有569個(http://www.hgmd.org/)。突變廣泛分布在編碼區(qū)，無明顯的突變熱點。除TSC2/KD1相鄰基因缺失與伴發(fā)進行性腎功能衰竭的腎囊性病相關外，尚未發(fā)現基因型與表型之間相關性。 目的：研究兩例中國漢族人結節(jié)性硬化癥TSC1和TSC2基因的突變情況。方法采用PCR擴增兩例結節(jié)性硬化癥患者、5例患者家庭中的正常人及100例健康對照的TSC1和TSC2基因的全部外顯子，并進行DNA測序

3、。 結果：第一例患者TSC2基因發(fā)生無義突變：第1372位堿基由胞嘧啶(C)突變?yōu)樾叵汆奏?T)，導致第458位氨基酸(精氨酸)處提前出現終止密碼子。第二例患者TSC2基因出現移碼突變：5238-5255位堿基缺失，其后密碼子發(fā)生移位。而患者家庭中的5例正常人和100例健康對照均無上述改變。 結論：無義突變c.1372 C>T(p.R 458X)和移碼突變c.5238-5255 del 18bp CATCAAGC-GGC

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