基因檢測(cè)介紹

1、2024/2/29,1,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測(cè),2024/2/29,2,人類基因組計(jì)劃The Human Genome Project,2024/2/29,3,人類基因組計(jì)劃能帶給我們什么,?,基因檢測(cè)必然會(huì)成為重要的醫(yī)學(xué)檢查技術(shù),2024/2/29,4,“人類基因組計(jì)劃的完成為醫(yī)學(xué)提供了大量信息，由此發(fā)展出1000余種疾病的基因診斷技術(shù)，目前已經(jīng)有700余種用于臨床。其中大部分可以診斷發(fā)病率低的遺傳病，但是越來越多的基因診斷技術(shù)被用于廣大

2、人群，主要用于： 1. 疾病相關(guān)基因變異攜帶者的發(fā)現(xiàn) 2. 常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和提示 3. 指導(dǎo)個(gè)體化用藥基因檢測(cè)和其它正在發(fā)展遺傳篩選和預(yù)防技術(shù)將對(duì)人類的健康醫(yī)療產(chǎn)生巨大的影響?！?— 美國國家疾病控制中心基因檢測(cè)部,2024/2/29,5,美國疾病預(yù)防控制中心http://www.cdc.gov/,2024/2/29,6,,美國基因檢測(cè)中心http://www.genetests.org/,2024/2/29,

3、7,北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心 http://pucmg.pku.edu.cn/index.htm,分子診斷：1. Prader-Willi 綜合征（Prader-Willi syndrome,PWS2. 延髓脊髓性肌萎縮（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA）3. 鐮刀狀貧血（Sickle Cell disease，SCD）4. 脆X綜合征（Fragile X syndrome）

4、5. V因子點(diǎn)突變分析 （Factor V deficiency）6. 脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）7. 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（Myotonic Dystrophy，DM）8. 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebella Axia,SCA）9. 腓骨肌萎縮癥（Charcot－Marie－Tooth disease，CMT）10. 脊索側(cè)索硬化（Amyotrophic Lat

5、eral Sclerosis ， ALS）11. 弗里德里西共濟(jì)失調(diào) （Friedreich Ataxia ，F(xiàn)RDA）12. 齒狀核紅核蒼白球路易斯核萎縮 （Dentatorubarl-Pallidoluysian Atrophy ， DRPLA）13. 亨廷頓（Huntington disease ， HD）14. 安吉曼綜合癥 Angelman syndrome,(AS )15. 先天性無虹膜癥(Aniridia

6、),2024/2/29,8,一. 什么是基因？,基因是DNA起作用的單位。DNA含有大量的化學(xué)信息數(shù)據(jù)庫，攜帶合成所有細(xì)胞所需蛋白質(zhì)的整套信息。每個(gè)基因含有一套指導(dǎo)信息，通常編碼一個(gè)特定蛋白。,2024/2/29,9,十七,十八世紀(jì)普遍認(rèn)為為遺傳是預(yù)成的。,達(dá)爾文(Charles Darwin ,1856) 孟德爾(Gregor Mendel (1866),2024/2/29,10,什么是人基因組?,細(xì)胞,細(xì)胞核,染色體,,,

7、2024/2/29,11,DNA 與染色體結(jié)構(gòu),DNA 分子 (chromosome),,,鹼基,,A,T,G,C,,,,,,,,,,,,,2024/2/29,12,,,基因,2024/2/29,13,基因組包括所有基因,蛋白質(zhì) 2,蛋白質(zhì) 1,非編碼區(qū),非編碼區(qū),基因 1 編碼區(qū),,,,,,,,,,,,基因 2 編碼區(qū),2024/2/29,14,23 對(duì)染色體 32 億堿基對(duì),人類細(xì)胞含有兩套染色體，一套來自于父親，一套來自于母親

8、。,2024/2/29,15,二. 基因是如何工作的？,雖然每個(gè)含有一套完整的基因，但是細(xì)胞使用基因的時(shí)候是有選擇性的，使得腦細(xì)胞與骨細(xì)胞不同。,一個(gè)正常細(xì)胞只會(huì)激活實(shí)時(shí)需要的基因而抑制其它基因的活力。,2024/2/29,16,基因通過它們所編碼的蛋白質(zhì)決定人體的特征，包括人體如何應(yīng)對(duì)環(huán)境帶來的挑戰(zhàn)。,2024/2/29,17,氨基酸,Lysine side chain,20 種不同的氨基酸,Basic Structure o

9、f an Amino Acid,Graphic Representation of an Amino Acid,Lysine,Carboxyl group,Amino group,,,,,2024/2/29,18,側(cè)鏈親水的氨基酸,Lysine,Water,Oil,Histidine,Glutamic acid,Aspartic acid,Arginine,,,,,,,,2024/2/29,19,側(cè)鏈親脂肪的氨基酸,Alanine,,,

10、Water,Oil,,,Methionine,Phenylalanine,Proline,Cysteine,Tryptophan,Leucine,Glycine,Valine,,,,,,,,,Isoleucine,2024/2/29,20,側(cè)鏈親水和脂肪的氨基酸,Water,Oil,,,Serine,Tyrosine,Asparagine,Threonine,,,,,,Glutamine,2024/2/29,21,蛋白質(zhì),Amino g

11、roup,Carboxyl group,Peptide bond,Amino group,Amino group,Carboxyl group,Carboxyl group,,,,,,,,,Peptide bond,2024/2/29,22,基因到蛋白質(zhì) I,DNA,TACGCAATATGCATT,AUGCGUUAUACGUAA,mRNA,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,2024/2/29,23,基因到蛋

12、白質(zhì) II,2024/2/29,24,Ribosome,mRNA,tRNA,,,A,Codons:AUG=Methionine=StartCGU=ArginineUAU=TyrosineACG=ThreonineUAA=Stop,Methionine,Arginine,Threonine,Tyrosine,U,G,C,G,U,U,A,U,A,C,U,A,A,G,,,,,,,,,,,Stop,Tyrosine,Methionin

13、e,Threonine,Arginine,,,,,,,,,,基因到蛋白質(zhì) III,2024/2/29,25,蛋白質(zhì)折疊與功能,Amino acid chain grows,and folds,into a 3-D structure.,,,2024/2/29,26,2024/2/29,27,三. 基因是如何引發(fā)疾病的？,一個(gè)人的健康依賴于上千個(gè)蛋白質(zhì)持續(xù)共同作用，在正確的地方以正確的數(shù)量一起發(fā)揮作用。,2024/2/29,28,在最近的

14、10年中，對(duì)于人類遺傳學(xué)的研究得到了長足的發(fā)展。而在疾病遺傳基礎(chǔ)方面，人類基因的理解也飛速發(fā)展。目前超過4000種疾病(例如鐮刀細(xì)胞貧血癥和囊性纖維性變病)被認(rèn)為是具有遺傳性的，并且在家族中傳遞。并且現(xiàn)在已經(jīng)知道在普通條件下，如心臟病、糖尿病和多種癌癥中我們基因發(fā)生的變化起到了重要作用。,基因與人類健康密切相關(guān),2024/2/29,29,疾病與基因有關(guān),許多疾病可以追溯到我們自身的基因上。單基因疾病: 一個(gè)基因的異常引起的疾病，從母

15、親和/或者父親那里繼承的突變基因相關(guān)。多基因疾病: 疾病的發(fā)生與多個(gè)基因有關(guān)，常見疾病如心血管病, 糖尿病,大多數(shù)癌癥, 老年性癡呆等與多種基因，以及環(huán)境和基因互相作用相關(guān)。,2024/2/29,30,單基因疾病僅與一個(gè)特定的基因密切相關(guān)，大多數(shù)比較少見的遺傳性疾病屬于這一類。在這類疾病發(fā)生原因中單個(gè)基因突變的影響力可以達(dá)到80%以上。 地中海貧血(Mediteranean Anemia) 亨廷頓氏?。℉untington’

16、s Disease，HD） 肌肉營養(yǎng)不良性萎縮（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD） 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria ,簡(jiǎn)稱PKU）,2024/2/29,31,,單基因疾病分類:AD: 常染色體顯性遺傳AR: 常染色體隱性遺傳XD: X染色體顯性遺傳XR: X染色體隱性遺傳Y- : Y連鎖遺傳,2024/2/29,32,多基因疾傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)和家族聚集現(xiàn)象，它

17、不取決于一對(duì)基因，而是幾對(duì)基因。同時(shí)，還受環(huán)境因素影響，它不遵守孟德爾遺傳定律。,易感性：susceptibility ?由遺傳因素決定的患病的風(fēng)險(xiǎn)，在一定的環(huán)境條 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。?多基因病，遺傳因素決定的不是疾病本身，而是 這種疾病的遺傳易感性。?有遺傳易感性的個(gè)體能否發(fā)病，取決于各種遺傳 因素和環(huán)境因素的相互作用，包括飲食、活動(dòng)、 有害因子等。,2024/2/29,33,疾病癥狀與幾個(gè)或

18、者更多突變等位基因有關(guān),2.各個(gè)基因分別對(duì)疾病只產(chǎn)生小的影響,3.基因的表現(xiàn)受到大量外界因素的影響。,多基因疾病與多個(gè)基因有關(guān)，如高血壓病與近20個(gè)基因有關(guān)。癌癥、高血壓病、糖尿病、老年性癡呆、中風(fēng)、冠心病等，大多數(shù)疾病與基因的關(guān)系是：,,疾病是基因與外界因素相互作用的結(jié)果, 基因突變并不一定導(dǎo)致疾病。因此通過基因檢測(cè)了解等位基因的突變, 可以調(diào)節(jié)外界因素(生活環(huán)境/生活習(xí)慣/飲食)。做到 避免或延緩疾病，或減輕癥狀，及早治療。,2

19、024/2/29,34,基因的變異,每個(gè)人的基因系列基本是一樣的但是每個(gè)基因有不同的形式— 等位基因,2024/2/29,35,基因突變的方式:? 基因上單個(gè)堿基的突變，? 基因的片段的丟失和增加? 拷貝數(shù)增加? 染色體異常,2024/2/29,36,基因的變異是如何發(fā)生的？,遺傳性突變(生殖性突變 ) — 從父母親那里繼承的獲得性突變(體細(xì)胞突變)— 體細(xì)胞突變?cè)趥€(gè)別細(xì)胞DNA中出現(xiàn),2024/2/29,37,什么是基因

20、組的變異?,人類共有序列,有變異的序列,多態(tài)性,缺失,移位,插入, 重復(fù),染色體,,,,,2024/2/29,38,基因突變可能產(chǎn)生三種后果：不影響編碼蛋白的結(jié)構(gòu)和功能蛋白質(zhì)仍有功能，但有缺陷蛋白質(zhì)會(huì)完全失去作用,2024/2/29,39,,人類基因組的變異,個(gè)體 1,個(gè)體2,= DNA中的變異,2024/2/29,40,,不造成后果的變異,= 不造成后果的變異,2024/2/29,41,,造成后果的變異,= 造成后果的變異,2

21、024/2/29,42,,造成疾病的變異,= Variation in DNA that causes harmful change,血友病 A（hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85% 。,2024/2/29,43,,造成潛在疾病的變異,多年后,= 造成潛在疾病的變異,2024/2/29,44,體細(xì)胞的基因DNA序列的突變,2024/2/29,45,當(dāng)基因發(fā)生突變，基因所編碼

22、的蛋白質(zhì)變得不正常。某些蛋白質(zhì)改變是不重要的，而其它則可能會(huì)帶來嚴(yán)重后果。,基因突變,異常蛋白質(zhì),,2024/2/29,46,單核苷酸多態(tài)性（SNP）是最常見的基因變異,至少1%的人群,絕大多數(shù)人群,共有序列,G to C,SNP 位點(diǎn),變異的序列,,,四. 最常見的基因變異 SNP,2024/2/29,47,單核苷酸多態(tài)性（SNP）,2024/2/29,48,,為什么 SNPs 重要?,個(gè)體 1,個(gè)體 2,= SNP vari

23、ations in DNA,SNP標(biāo)志基因 A,基因 B,基因 A,SNP 可能使基因 B 產(chǎn)生變異的蛋白質(zhì)分子,2024/2/29,49,編碼區(qū)的SNPs– 不造成蛋白質(zhì)分子改變,DNA SNP C to G,RNA CodonCUG to CUC,Protein Leucine to Leucine,No change in shape,Leucine,Leucine,mRNA,G A C,,,C U G,,,,C U C,CU

24、G,,,,CUC,,,,,G A G,,,,,,,,,,,,,,,,2024/2/29,50,DNA SNP A to C,RNA CodonGAU to GAG,Protein Aspartic acid to Glutamic acid,Slight change in shape,Aspartic acid,Glutamic acid,mRNA,C T A,,,G A U,G A G,GAU,,,,GAG,,,,,C T

25、C,,,,,,,,,,,,,,,,,,,編碼區(qū)的SNPs– 造成蛋白質(zhì)分子微細(xì)無害改變,2024/2/29,51,DNA SNP T to A,RNA CodonGAU to GUU,Protein Aspartic acid to Valine,Change in shape,Aspartic acid,Valine,mRNA,C T,G A U,G U U,GAU,,,,GUU,,,,C A,,,,,,,,,,,,,,,,

26、,,,A,,,,A,編碼區(qū)的SNPs 造成蛋白質(zhì)分子有害改變－突變,天(門)冬氨酸,2024/2/29,52,,編碼區(qū)的SNPs – 細(xì)微的蛋白質(zhì)變化只在某種情況下才引起疾病,SmokingSwitched-on genes,Pattern AMany years later,= SNPs causing latent effects,Pattern BMany years later,,,,,,2024/2/29,53,SNP

27、s 對(duì)藥物的反應(yīng)的作用,Transporter,治療乳腺癌藥物,Absorption in the breast,Drug in breast tissue,Metabolism in the liver,Excretion in the kidney,Drug becomes inactive or toxic,Transportation in the blood,Drug in bloodstream,,,,,,,,,,,,,

28、,,,,,,2024/2/29,54,非編碼區(qū)SNPs – 基因的標(biāo)志物,Gene Y,,,,,SNP X,Gene Y,,,,,SNP X,Gene Y,,,,,SNP X,2024/2/29,55,SNP 位圖(SNP Maps),All SNPs are recorded,SNP location,All chromosomes are sequenced,SNP Data,,,2024/2/29,56,個(gè)體的SNP 譜,SNP

29、譜A,SNP 譜B,SNP 譜C,SNP 譜F,SNP 譜E,SNP 譜D,2024/2/29,57,SNP 譜有助于確定藥物的療效和副作用,乳腺癌病人,個(gè)體的SNP 譜可以分成不同的類型,SNP 譜 A,對(duì)藥物有期望的反應(yīng),,,對(duì)藥物沒有期望的反應(yīng),,SNP 譜 A的人對(duì)藥物有期望的反應(yīng),SNP 譜E,SNP 譜 B,SNP 譜 C,SNP 譜D,2024/2/29,58,SNP 譜有助于確定癌癥相關(guān)基因,CC gene 5,結(jié)腸

30、癌病人共同的SNPs 可以成為結(jié)腸癌的基因標(biāo)記物,CC gene 1,CC gene 2,CC gene 3,CC gene 4,,,,,,,,,,,Chrom E,Chrom A,Chrom B,Chrom C,Chrom D,2024/2/29,59,SNPs 與癌癥風(fēng)險(xiǎn),癌癥病人,正常人群,,,,,,這個(gè)人的癌癥風(fēng)險(xiǎn)比正常人群高,=10個(gè)人,SNP B,=10個(gè)人,SNP A,2024/2/29,60,五. 疾病相關(guān)的基因變異

31、如何遺傳？,基因是成對(duì)出現(xiàn)的，從父母中各自繼承一個(gè)拷貝。許多基因具有大量的變異形式，稱為等位基因。,,一個(gè)顯性等位基因可以掩蓋一個(gè)正常的等位基因。一個(gè)隱性基因會(huì)由于它的處于其它染色體上對(duì)應(yīng)等位基因發(fā)生失活或者丟失變得顯性。,2024/2/29,61,在顯性遺傳疾病中，如果受到影響的父母親具有一個(gè)引起疾病的等位基因，而且它可以掩蓋另一個(gè)相對(duì)的正常等位基因，那么這個(gè)家庭的每個(gè)孩子有50％的可能繼承這個(gè)疾病的等位基因而得病。,2024/2/2

32、9,62,常染色體顯性遺傳病 1,亨廷頓舞蹈癥：進(jìn)行性神經(jīng)性疾病，其特征為運(yùn)動(dòng)異常（舞蹈癥），癡呆，平均發(fā)病年齡大約３５歲。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,I,II,III,1,1,1,2,2,2,3,3,4,4,5,2024/2/29,63,家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳，診斷一名患者就可以立即鑒別一群高膽固醇血癥和動(dòng)脈粥樣硬化的高危人群。所有一級(jí)親屬有50%患病的可能，因進(jìn)行檢查。高膽固醇血癥在兒童中也

33、存在，所以可在早期進(jìn)行檢查，通過飲食和藥物加以預(yù)防。,常染色體顯性遺傳病 2,2024/2/29,64,在隱性遺傳疾病中，父母親沒有疾病，但都攜帶有一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)突變的等位基因。每個(gè)孩子有四分之一的可能繼承兩個(gè)突變等位基因而患病；四分之一的可能繼承兩個(gè)正常等位基因，以及二分之一可能繼承一個(gè)正常一個(gè)突變的等位基因而成為象父母一樣的攜帶者。,2024/2/29,65,常染色體隱性遺傳 1,白化病先天性高度近視等,2024/2/2

34、9,66,鐮狀細(xì)胞貧血（AR，11p15.5） 1.Hb Hb 表現(xiàn)為鐮狀細(xì)胞病 2.Hb Hb 鐮狀細(xì)胞特征 3.雙雜合子：類似于純合子　　　　　　　　　　　　　 鐮狀細(xì)胞貧血：在非裔美國人中約占8%。鐮狀細(xì)胞阻塞微循環(huán)，導(dǎo)致內(nèi)臟器官嚴(yán)重?fù)p傷。,常染色體隱性遺傳 2,2024/2/29,67,然而，大多數(shù)疾病和特征并不遵循簡(jiǎn)單的遺傳方式；基因的表現(xiàn)受到大量因子的影響。并不是所有的突變等位基

35、因都可以導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生。甚至是顯性等位基因BRCA1乳腺癌易感性基因在65歲患病風(fēng)險(xiǎn)是80％而不是100％。這個(gè)數(shù)字表明：某個(gè)基因突變導(dǎo)致疾病產(chǎn)生的可能性稱為外顯率。,2024/2/29,68,六. 什么是基因檢測(cè)？,基因檢測(cè)涉及到個(gè)人DNA的檢測(cè)，從血中采集一點(diǎn)細(xì)胞樣本或者，偶爾從其它體液或者組織中―疾病發(fā)生的地方采集。DNA變化可以相對(duì)較大：比如染色體片斷的丟失或者增加—甚至是整個(gè)染色體—這個(gè)在顯微鏡下可見?；蛘呖梢苑浅Ｐ?，小到

36、一個(gè)化學(xué)堿基的外加、丟失或者突變?；蚩梢园l(fā)生過度表達(dá)（有太多的拷貝），失活或者完全丟失。有時(shí)，染色體片斷發(fā)生顛倒或者轉(zhuǎn)位，基因所處的位點(diǎn)也可以使得基因發(fā)生永久性和不正常關(guān)閉或者打開。,2024/2/29,69,不同類型的基因檢 測(cè)被用于：? 尋找染色體整體異常? 基因內(nèi)和臨近片斷的變 異? 基因的表達(dá)程度,2024/2/29,70,基因檢測(cè)的分類,● 診斷性基因檢測(cè) 多數(shù)用于有癥狀單基因疾病診斷

37、 單基因疾病癥狀出現(xiàn)前的診斷● 預(yù)測(cè)性基因檢測(cè) 多數(shù)用于多基因常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)● 個(gè)體化用藥基因檢測(cè) 用于指導(dǎo)臨床藥物治療,2024/2/29,71,? 基因組檢測(cè)可以用于尋找疾病的易感者。? 新生兒?jiǎn)位蜻z傳病的篩選。 ? 攜帶者測(cè)試可以用來幫助夫婦來了解他們是 否攜帶異?；?避免因此將其傳遞給他們子 代的風(fēng)險(xiǎn)。? 基因檢測(cè)也被用于個(gè)體化治療:

38、如指導(dǎo)硝酸 甘油用于治療冠心病。? 基因檢測(cè)還被用于指導(dǎo)個(gè)體化的醫(yī)療和保健。,七. 基因組檢測(cè)有什么用處？,2024/2/29,72,目前在基因測(cè)定中所得到的結(jié)果聚焦于預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)：這些檢測(cè)是在出現(xiàn)任何癥狀前鑒定人們患有某種病的可能性。現(xiàn)在已經(jīng)可以對(duì)1318種疾病進(jìn)行檢測(cè)，而隨著越來越多的疾病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，意味著可以進(jìn)行更多種的檢測(cè)。,2024/2/29,73,八. 基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)哪 些類型的疾??？,預(yù)測(cè)性基

39、因檢測(cè)尋找那些因?yàn)閱位蝈e(cuò)誤的遺傳而導(dǎo)致的“家族性疾病” — 鐮刀樣貧血等。預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)可以判斷常見的多基因遺傳性疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)—老年型癡呆, 心血管疾病，失明，癌癥等。,2024/2/29,74,所有的癌癥都是與基因相關(guān)的，是由突變基因所引發(fā)的。然而，只有少量癌癥是遺傳的：生殖細(xì)胞攜帶突變，從一代傳到下一代，而使得人體中所有細(xì)胞都出現(xiàn)這個(gè)突變。發(fā)現(xiàn)與常見癌癥相關(guān)的突變基因, 攜帶有癌癥基因的人更傾向于在年輕時(shí)就產(chǎn)生癌癥，但

40、是這類遺傳性(或者家族性)癌癥大約占到了所有癌癥的5－10％。,基因和癌癥間的聯(lián)系,2024/2/29,75,癌癥通常起源于一個(gè)體細(xì)胞。細(xì)胞從正常轉(zhuǎn)化成惡性需要經(jīng)歷一系列明顯階段，每個(gè)階段受到一個(gè)或者一套基因的控制,遺傳性癌癥患者已經(jīng)具備了第一步的突變。大多數(shù)癌癥起源于基因的隨機(jī)突變，整個(gè)生命周期中他們?cè)谌梭w細(xì)胞中產(chǎn)生，發(fā)展 — 要么是在細(xì)胞進(jìn)行分裂時(shí)產(chǎn)生的錯(cuò)誤，要么是應(yīng)對(duì)于環(huán)境因素例如輻射或者化學(xué)物質(zhì)所產(chǎn)生的損傷。,2024/2

41、/29,76,2024/2/29,77,當(dāng)然，就算沒有攜帶易感基因的家族成員也不能完全免除患病的風(fēng)險(xiǎn)。象其他人一樣，他們?cè)谧约旱纳芷谥锌梢栽谕粋€(gè)基因上出現(xiàn)突變?；蛘?，他們會(huì)遺傳到一個(gè)不同的，未知的易感基因。,2024/2/29,78,九. 預(yù)測(cè)性基因檢測(cè) 能告訴你什么？,一個(gè)精確的基因檢測(cè)可以告訴你你是否具有或者不具有某種疾病相關(guān)基因變異。如果你有了這種基因，還有各種外界因素會(huì)影響到這個(gè)基因的外顯率，

42、它們的綜合效應(yīng)才決定你是否真正發(fā)病。幾乎每一個(gè)具有家族性結(jié)腸腺瘤基因型的人都會(huì)在某天發(fā)展成結(jié)腸癌。另一方面，攜帶BRCA1乳腺癌易感基因的婦女有80％的幾率在65歲時(shí)發(fā)展成乳腺癌；她們的風(fēng)險(xiǎn)很高，但不是絕對(duì)的。,2024/2/29,79,評(píng)估,干預(yù)方式,,家族疾病史,,,,,,,推薦個(gè)體化的預(yù)防措施,家族的遺傳學(xué)檢測(cè),推薦個(gè)體化的預(yù)防措施,推薦標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)防措施,一般風(fēng)險(xiǎn),中等風(fēng)險(xiǎn),高風(fēng)險(xiǎn) /遺傳風(fēng)險(xiǎn),疾病風(fēng)險(xiǎn)分類,2024/2/2

43、9,80,十. 基因檢測(cè)的好處是什么？,出身于高危家族的人們生活在未知的恐懼中。一個(gè)陰性檢測(cè)可以帶來極大的心理緩解作用，而一個(gè)陽性檢測(cè)也會(huì)帶來好處。它可以消除不確定性，讓人們可以決定自己的未來。一個(gè)陽性檢測(cè)可以讓人們得到最好的生存機(jī)會(huì)，降低生病的風(fēng)險(xiǎn)。了解疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，可以采取干預(yù)措施，降低發(fā)病的幾率，提高健康水平和生活質(zhì)量， 延長壽命。,2024/2/29,81,跟蹤會(huì)引起遺傳性癌癥的基因可以對(duì)所有癌癥研究有所幫助 ，通過對(duì)癌

44、癥基因的鑒定，科學(xué)家能夠?qū)λ邪┌Y病人進(jìn)行研究?；蚝突驑?biāo)志也提供了改進(jìn)癌癥診斷和治療的方法。 在疾病高危人群中對(duì)藥物進(jìn)行測(cè)定可以更有效率地評(píng)估疾病預(yù)防藥物的作用。,2024/2/29,82,一種疾病的基因檢測(cè),一類疾病的基因檢測(cè),,基因檢測(cè)的發(fā)展趨勢(shì),心血管疾病自身免疫性疾病癌癥精神障礙性疾病,整體的基因檢測(cè),,技術(shù)上可以做到，信息不充分。,地中海貧血囊性纖維病,2024/2/29,83,十一. 基

45、因檢測(cè)的局限性,大多數(shù)常見疾病是多基因的疾病，是環(huán)境因素與遺傳因素互相作用才導(dǎo)致疾病。所以對(duì)基因檢測(cè)的結(jié)果要準(zhǔn)確理解。陽性結(jié)果可能帶來心理沖擊，對(duì)家庭和社會(huì)關(guān)系的影響。 目前，預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的結(jié)果對(duì)多基因疾病來說大多數(shù)提示可能性，而不是確定性。,2024/2/29,84,基因檢測(cè)是重要的醫(yī)學(xué)檢查新技術(shù), 具有其它方法所沒有的特點(diǎn)。但是基因檢測(cè)不能替代體檢和實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)，而是應(yīng)該結(jié)合分析?；驒z測(cè)不能檢查人類所有的疾病， 目前可