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
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文檔簡介
1、原發(fā)性免疫缺陷病PID,由于先天因素(多為遺傳因素)引起免疫器官、免疫活性細胞和免疫活性分子等構(gòu)成成分發(fā)生缺陷,致使免疫反應(yīng)缺如或降低,導(dǎo)致機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征,聯(lián)合免疫缺陷病 (combined T-cell and B-cell immunodeficiencies)以抗體為主的缺陷病 (predominantly antibody deficiencies)其他明確定義的免疫缺陷綜合征 (other wel
2、l defined immunodeficiency syndromes)免疫調(diào)節(jié)失衡性疾病 (diseases of immune dysregulation)吞噬細胞數(shù)量和/或功能缺陷病 (congenital defects of phagocyte number, function, or both)固有免疫缺陷病 (defects in innate immunity)自身炎癥性疾病 (autoinflammatory
3、 disorders, AIDs)補體缺陷病 (complement deficiencies),PID分類,家族性地中海熱TNF-?受體相關(guān)周期熱綜合征高IgD綜合征Muckle-Wells綜合征家族性寒冷誘發(fā)性自身炎癥反應(yīng)綜合征新生兒起病的多系統(tǒng)性疾病/慢性嬰兒神經(jīng)皮膚關(guān)節(jié)綜合征化膿性無菌性關(guān)節(jié)炎、壞疽性膿皮病、痤瘡綜合征Blau綜合征慢性反復(fù)多灶性骨髓炎和先天性紅細胞性貧血,AIDs病種,,免疫性疾病,自身免疫
4、(autoimmune)機體(B/T細胞)對自身抗原產(chǎn)生的異常免疫反應(yīng)適應(yīng)性免疫(adaptive immunity)異常,自身炎癥 (autoinflammation)免疫反應(yīng)介導(dǎo)的針對自身組織的炎癥反應(yīng)固有免疫異常多為單基因遺傳性疾病,自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases, AIDs),是一組遺傳性復(fù)發(fā)性非侵襲性炎癥性疾病以反復(fù)發(fā)熱、急性關(guān)節(jié)炎和急性期蛋白的增加為特征,常伴有皮膚損害、肌痛
5、和骨骼/感覺神經(jīng)的異常炎癥反應(yīng)指標明顯異常: 中性粒細胞增多、血沉增快、C反應(yīng)蛋白增高1999年由Dan Kastner首先提出 基于2個發(fā)熱綜合征致病基因的發(fā)現(xiàn)(FMF、TRAPS)由于基因診斷技術(shù)的進步,過去十年中多種自身炎癥性疾病被認識和發(fā)現(xiàn)(全身性、器官特異性),分類,遺傳方式:單基因和多基因遺傳,分類,炎癥信號通路: 炎癥復(fù)合體病、受體拮抗劑缺陷、蛋白酶體功能障礙
6、綜合征,周期熱綜合征(periodic fever syndrome, PFS),無熱間歇期固定的PFS PFAPA綜合征(Marshall綜合征) — 傳統(tǒng)型 (periodic fever-aphthous stomatitis-pharyngitis-cervical adenitis) 周期性中性粒細胞減少癥 (CN)無熱間歇期不固定的PFS 高IgD綜合征(HIDS) TNF受體I
7、相關(guān)性PFS (TRAPS) Muckle-Wells綜合征(MWS)缺乏無熱間歇期的PFS — 新生兒期多系統(tǒng)炎性疾病,周期熱綜合征(periodic fever syndrome, PFS),復(fù)發(fā)性和周期性發(fā)熱發(fā)熱持續(xù)時間大多相同,從2~8天到2~4周多系統(tǒng)炎癥(滑膜、漿膜和/或眼、皮膚等炎癥)自限性急性期蛋白升高,但查不到感染的病原無癥狀間歇期可以完全正常,PFAPA,特征為周期性發(fā)熱、口瘡性口腔炎、咽炎、
8、頸部淋巴結(jié)炎(首次發(fā)作多在5歲以內(nèi))可有中性粒細胞升高、血沉增快診斷標準: ① 5歲以前開始的周期性發(fā)熱 ② 沒有上呼吸道感染而出現(xiàn)以下至少一種體征 口腔潰瘍、頸淋巴結(jié)炎、咽炎 ③ 除外周期性中性粒細胞減少 ④ 發(fā)作間歇期完全無癥狀 ⑤ 生長發(fā)育正常,周期性中性粒細胞減少癥,因嗜中性彈性蛋白酶(ELA-2)基因(19p13.3)突變所致多為散發(fā),25%為常染色體顯性遺傳每隔
9、21天出現(xiàn)粒細胞減少癥(< 0.5x109/L),同時伴4~5天發(fā)熱多在1歲以內(nèi)或幼兒期發(fā)病可有口腔咽部炎癥、皮膚感染、頸淋巴結(jié)腫大,家族性地中海熱,常染色體隱性遺傳MEF基因突變,編碼Pyrin (16p13.3)10歲前發(fā)病,主要特征為發(fā)作性發(fā)熱、腹痛、關(guān)節(jié)炎和皮疹可發(fā)生脾大、淀粉樣變性 (腎臟多見)秋水仙堿治療有效,TRAPS,常染色體顯性遺傳TNFRSF1A基因突變,編碼TNF受體(55000Mr) (12p
10、13.3)20歲前發(fā)病,主要特征為反復(fù)發(fā)熱、肌痛、腹痛、結(jié)膜炎可有高免疫球蛋白血癥 (IgA明顯升高,IgD輕度升高)依那西普有效,CAPS,Muckle-Wells綜合征家族性寒冷誘發(fā)性自身炎癥反應(yīng)綜合征新生兒起病的多系統(tǒng)性疾病/慢性嬰兒神經(jīng)皮膚關(guān)節(jié)綜合征,常染色體顯性遺傳CLAS1基因突變,編碼NALP3(1q44),CAPS,發(fā)病年齡早 (2h~10yr,平均47天,95%在6個月內(nèi))共同特點:反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱、
11、關(guān)節(jié)痛和蕁麻疹,其中蕁麻疹(100%)最常見,其他癥狀有結(jié)膜炎、頭痛、多汗等MWS病人中60%存在進行性感覺神經(jīng)性耳聾,25%可發(fā)生淀粉樣變導(dǎo)致CRF — 麻疹-耳聾-淀粉樣變綜合征CINCA常于生后即發(fā)病,神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)無菌性腦膜炎、大腦萎縮、抽搐、智力發(fā)育遲緩等,可見肝、脾、淋巴結(jié)腫大,高IgD綜合征,常染色體隱性遺傳,相關(guān)基因為甲羥戊酸酶(MVK)基因(12q2.4)多在嬰兒期起病,發(fā)熱持續(xù)3~7天,無熱間歇不一致(4~
12、8周)發(fā)熱多伴有寒顫、頭痛、嘔吐、腹瀉等癥狀可有斑丘疹、淋巴結(jié)和肝脾腫大持續(xù)性多克隆性血清IgD升高,至少1個月內(nèi)2次,可達145~5300u/ml(正常<100)確診需測定MVK活性(5~28%),PAPA無菌性化膿性關(guān)節(jié)炎、壞疽性膿皮病、痤瘡綜合征,常染色體顯性遺傳PSTPIP 1基因突變,編碼CD2結(jié)合蛋白1(CD2BP 1) (15q24-25.1)1997年Lindor首次報道表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的關(guān)節(jié)及皮膚炎
13、癥特別注意磺胺藥過敏致骨髓抑制、注射部位膿腫,Blau綜合征,常染色體顯性遺傳CARD15基因突變,編碼NOD2 (16q12)臨床特征為肉芽腫性關(guān)節(jié)炎、眼睛葡萄膜炎和皮疹與早發(fā)型結(jié)節(jié)病(累及肺、淋巴結(jié)和眼睛)統(tǒng)稱為“兒童肉芽腫性關(guān)節(jié)炎”,ERMO/Majeed綜合征 慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎(chronicrecurrent muhifocal osteomyelitis),常染色體隱性遺傳LPIN 2 (脂質(zhì)
14、2)基因突變特征為新生兒發(fā)病的慢性、無菌性、多發(fā)性骨髓炎好發(fā)于下肢長骨的干骺端, 其次為鎖骨和脊柱可伴有急性發(fā)熱性嗜中性皮病 (Sweet綜合征),蛋白酶體功能障礙綜合征,中條-西村綜合征 (Nakajo-Nishimura syndrome, NNS)伴有脂肪萎縮的日本自身炎癥綜合征 (Japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy, JASL)
15、關(guān)節(jié)攣縮-肌肉萎縮-貧血-脂膜炎性脂肪萎縮綜合征 (joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-associated lipodystrophy, JMP) 伴發(fā)熱和脂肪萎縮慢性非典型嗜中性粒細胞皮病 (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and
16、elevated temperature, CANDLE),蛋白酶體功能障礙綜合征,CAPS,Three disorders caused by dominantly inherited abnormalities in cryopyrin (NLRP3):mutations in the cold autoinflammatory syndrome 1 gene (CIAS1)Familial cold autoinflammato
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