腦先天發(fā)育不良的影像學(xué)診斷

1、腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷,衢州市人民醫(yī)院放射科朱希松zhuxisong@126.com,常見腦先天性畸形分類,Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全腦膨出腦膜膨出腦膨出腦室腦膜腦膨出,Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a .無腦葉型b .半腦葉型c .腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良

2、5.積水性無腦畸形,B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形,Ⅲ.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s 綜合征,Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全Disorders of Neural Tube Closure,腦膨出腦膜膨出（Cranial meningocele）腦膨出（Encephalocele）腦室腦膜腦膨出,,腦膨出,病理：顱骨缺損＋疝出的顱

3、內(nèi)成分腦膜＋CSF=腦膜膨出腦膜＋CSF＋腦=腦膜腦膨出腦膜＋CSF＋腦＋腦室=腦膜腦室腦膨出,,腦膜腦膨出 encephalocele,好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。影像學(xué)檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時(shí)，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時(shí)要高度警惕。,,腦膨出,部位——枕部歐美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ等,,

4、腦膜腦膨出,腦膨出,部位——頂部歐美：10-15%男性﹥女性伴中線腦發(fā)育異常 如前腦無裂畸形,,腦膨出,部位——額篩部東南亞多見男性﹥女性伴神經(jīng)管缺陷少,,,,腦膜腦膨出,,,腦膜腦膨出,腦膨出,部位——蝶骨少見伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常 唇裂；鼻裂,,,,腦膨出,部位——經(jīng)鼻雞冠缺如；含各種成分的硬膜膨出憩室,,Ⅱ.器官源性畸形Disorders of Oganogenesis,A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

5、 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形,,Supratentorial Migrational Disorders LissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly,神經(jīng)元移行,原始神經(jīng)管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶

6、過程生發(fā)基底層→中間帶→邊緣層兩個(gè)移行高潮 a.7～11周→皮層板雛形 b.11周～妊娠后期→皮層（6層結(jié)構(gòu)）,,神經(jīng)元移行異?！菩懈蓴_期,形成大腦半球的細(xì)胞，形成于側(cè)腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導(dǎo)致腦神經(jīng)元移行異常。腦裂畸形: 2月無腦回畸形: 3～6月巨腦回畸

7、形: 3～6月多數(shù)微小腦回畸形: 5～6月灰質(zhì)異位: 移行的任何時(shí)期,,無腦回畸形 （agyria ),無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴(yán)重的一型。無腦回畸形又叫平滑腦。影像上酷似數(shù)字“8”、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。,,無腦回畸形,病機(jī) 第二個(gè)移行高潮期,神經(jīng)母細(xì)胞不能 穿越皮質(zhì)達(dá)淺層病理皮層增厚,表面光滑無/淺腦溝腦裂淺

8、灰白質(zhì)界面光滑合并其他畸形,,,無腦回畸形 （agyria ),巨腦回畸形,第二個(gè)移行高潮障礙皮層增厚，4層結(jié)構(gòu)寬大 扁平腦回灰白質(zhì)界面光滑伴其他神經(jīng)元移行異常,,多小腦回畸形 （polymicrogyria),屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。好累及側(cè)裂池周圍。極其細(xì)小的腦回，影像學(xué)常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)則。,,多小腦回畸形,病機(jī)

9、第二個(gè)移行高潮障礙神經(jīng)元不能到達(dá)應(yīng)居部位外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡病理腦回細(xì)小多數(shù)細(xì)小腦溝，不達(dá)腦表面大體：似巨腦回,,,,多小腦回畸形 （polymicrogyria),多小腦回畸形,腦裂畸形 （schizencephaly),屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球表面出現(xiàn)裂隙，表面覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合?？蓡蝹?cè)、可雙側(cè)。臨床癥狀與裂隙的多少 、部位、開放還是閉合有關(guān)。80%腦裂畸形合并透明隔缺如。部分合

10、并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見）,,腦裂畸形,病理灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球p－e縫伴其他神經(jīng)元移行異常病變,,腦裂畸形,類型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：開放型,,,,腦裂畸形,,,腦裂畸形,兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如,Ⅰ型腦裂畸形,Ⅱ型腦裂畸形,腦裂畸形,鑒別Ⅰ型：孤立性灰質(zhì)異位Ⅱ型：腦穿通畸形 蛛網(wǎng)膜囊腫 腦梗塞,,灰質(zhì)異位 gray matter heterotop

11、ia,屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止?？晌挥谑夜苣は禄蚰X白質(zhì)內(nèi)。MR是目前最好的檢查方法。部分病人無癥狀，為影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。常見分三型： 1、室管膜下結(jié)節(jié)。 2、深部白質(zhì)結(jié)節(jié)。 3、帶狀（從外向內(nèi):灰質(zhì)→白質(zhì)→灰質(zhì)→白質(zhì)）,,灰質(zhì)異位,見于室管膜→皮層的任何部位大?。?－2㎝無血腦屏障異常(不強(qiáng)化）伴其他畸形,,,灰質(zhì)異位,,,灰質(zhì)異位,T1WI,T2WI

12、,A,,B,2.前腦無裂畸形 holoprosencephaly,是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。類型無腦葉型半腦葉型腦葉型,1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴(yán)重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室分離不全呈單腦室，通過導(dǎo)水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構(gòu)（大腦鐮、胼底體、透時(shí)隔及半球間裂）缺如 2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關(guān)硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦

13、葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。,,2.前腦無裂畸形,病機(jī)與病理胚胎4～8周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形,,無腦葉型,顏面部畸形：獨(dú)眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、半球間裂缺如,,前腦無裂畸形---無葉,,前腦無裂畸形----無葉,,半腦葉型,面部畸形較輕大腦部分分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，部分半球間裂丘腦

14、、基底節(jié)融合/部分分裂,,前腦無裂畸形----半葉,前腦無裂畸形---半葉,,腦葉型,面部表現(xiàn)正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下份融合單支大腦前動(dòng)脈,,前腦無裂畸形---葉,,,前腦無裂畸形---葉,,,3.視隔發(fā)育不良 Septo-optic dysplasia,視神經(jīng)發(fā)育不全透明隔缺如垂體-下丘機(jī)能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常,,視隔發(fā)育不良,病機(jī)與病理妊娠

15、5～7周病理干擾視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經(jīng)、視交叉細(xì)小胼胝體發(fā)育不良,,4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesis of the corpus callosum,機(jī)制10～12周：完全不發(fā)育12～20周：部分不發(fā)育20周后：萎縮,,胼胝體發(fā)育不良,所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。,發(fā)育順序 嘴

16、部 →膝部 →體部 →壓部 （10-12周） （17-20周）,胼胝體發(fā)育不良,病理側(cè)室分離，三室升高放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合血管異常：?jiǎn)沃CA；ICV升高其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari Ⅱ,,胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤,可不發(fā)育—發(fā)育不良脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學(xué)位移偽影有助鑒別。,胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤,5.積水性無腦

17、畸形,病機(jī) 胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。病理頸內(nèi)動(dòng)脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動(dòng)脈供血區(qū)腦組織保留,,積水性無腦畸形 （hydranencephaly),常為宮內(nèi)缺血或感染所致。大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。,,積水性無腦畸形,,積水性無腦畸形,,積水性無腦畸形,,先天性腦穿通畸形囊腫,按其發(fā)

18、生可分為兩類： 1、腦裂性空洞腦畸形 2、破壞性腦穿通畸形囊腫。囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號(hào)和結(jié)構(gòu)同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，部分灰質(zhì)包繞 ，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。,,先天性腦穿通畸形囊腫,B.幕下,1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形,,后顱窩的畸形和囊腫,Dandy-Walker’s 畸形其他蛛網(wǎng)膜

19、囊腫大枕大池,,1.Dandy-Walker’s 畸形,小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側(cè)孔閉鎖—四室囊狀擴(kuò)大后顱窩擴(kuò)大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：＋/－伴中線其他異常,,Dandy-walker畸形,,后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫,多見于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)基本正常,,大枕大池,枕大池?cái)U(kuò)大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通后窩擴(kuò)大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常,,Dandy-Wa

20、lker malformation,大枕大池,2.小腦發(fā)育不全,蚓部部分缺如單/雙側(cè)小腦半球部分缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬,,3.Chiari’s 畸形,菱腦發(fā)育異常分四型,,Chiari Ⅰ,先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥（30～60%）顱底凹陷（25～50%）Klippel-Feil綜合征（5～10%）環(huán)-枕融合（1～5%）腦積水（20%）,,病理－腦小腦蚓部下移延髓

21、扭結(jié)中腦被蓋成鳥嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經(jīng)元移行異常,Chiari Ⅱ,,病理－腦室腦積水: 占90%四腦室: 拉長并下移三腦室: 擴(kuò)大, 中間塊明顯,Chiari Ⅱ,,病理－顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇天幕發(fā)育不全枕大孔擴(kuò)大斜坡、巖椎下陷,Chiari Ⅱ,,病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓縱裂：常見,Chiari Ⅱ,,枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質(zhì)缺損小腦、四

22、腦室、腦干、腦膜疝出,Chiari Ⅲ,,Chiari Ⅲ,嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球部分缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大,Chiari Ⅳ,,Ⅲ.組織源性畸形Disorders of Histogenesis,1.神經(jīng)纖維瘤病 Neruofibromatosis2.結(jié)節(jié)性硬化 Tuberous sclerosis3.Sturge-Weber’s 綜合征

23、 Sturge-Weber’s syndrome,,1、神經(jīng)纖維瘤病,分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）診斷標(biāo)準(zhǔn)：（Von Recklinghausen`s）1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個(gè)或兩個(gè)以上著色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級(jí)膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全）NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級(jí)膠

24、質(zhì)瘤或單側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。,,神經(jīng)纖維瘤?、蛐投喟l(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7th and 8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）,,,,,,,2、結(jié)節(jié)硬化,發(fā)病率1/10000~1/15000錯(cuò)構(gòu)瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。（一）典型臨床三聯(lián)征：1，皮脂腺瘤（80－90％）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；2，癲癇（80－100％）：多在兒童與少年期出現(xiàn)；3，精神呆癡（智力低

25、下50－80％）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：1，室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶，位于側(cè)腦室外側(cè)壁，不強(qiáng)化，可單發(fā)；2，未鈣化結(jié)節(jié)可途入腦室 可強(qiáng)化；3，可有小片脫髓鞘低密度區(qū)；,,結(jié)節(jié)性硬化,皮質(zhì)表面多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)室管膜下多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)，可鈣化阻塞性腦積水伴巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,,結(jié)節(jié)硬化,,結(jié)節(jié)硬化,,3.Sturge-Weber 綜合征,病理皮膚一側(cè)面部皮膚血管瘤（ⅤⅠ分布區(qū)）眼脈絡(luò)膜血管瘤顱內(nèi)同側(cè)

26、顱內(nèi)軟腦膜血管瘤 多見頂枕部 皮層鈣化，膠質(zhì)增生 腦萎縮，脫髓鞘側(cè)室脈絡(luò)叢異常其他 顱板厚；巖骨高 鼻副竇過度氣化,,Sturge-Weber綜合癥,是一種斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病。臨床特征：三叉神經(jīng)眼支區(qū)血管痣、癡呆、癲癇、偏癱、偏盲、先天性青光眼。特征性的軟腦膜靜脈性血管瘤、面部血管痣常為單側(cè)性。CT可顯示特征性的皮質(zhì)鈣化伴腦萎縮。MR：鈣化為低信號(hào)，但不如CT敏感。腦萎縮伴皮層增厚有特征。部分病