基因序列

1、珠蛋白基因突變類型：珠蛋白基因突變類型：（一）（一）單個(gè)堿基替代：?jiǎn)蝹€(gè)堿基替代：例：鐮狀細(xì)胞貧血（sicklecellanemia）是由β基因第一個(gè)外顯子上第六位密碼子由GAG突變?yōu)镚TG，使其編碼的蛋白由谷氨酸變成纈氨酸導(dǎo)致的。（二）移碼突變：（二）移碼突變：例：HbWayne，是由于α基因第138位的密碼子TCC丟失了一個(gè)C，導(dǎo)致密碼子重組位移，使第142位的終止密碼子UAA變?yōu)榭勺x密碼子AAG，導(dǎo)致編碼肽鏈延長(zhǎng)為146氨基酸。（三

2、）密碼子的缺失和嵌入（三）密碼子的缺失和嵌入：例：HbGumHiu是由于?基因上丟失91—96位密碼子導(dǎo)致。（四）無(wú)義突變：（四）無(wú)義突變：例：HbMckeesRock?145AAGUAUCACUAA賴?yán)医M終止AAGUAACACUAA賴終止（五）終止密碼子突變：（五）終止密碼子突變：例：HbConstantSpring?142CGUUAA→CGUCAAGCUUAA精終止精谷胺丙谷（六）基因缺失（六）基因缺失（七）融合基因（七）融合基因例

3、：HbLepe(注：以下基因序列中藍(lán)色標(biāo)注的分別為注：以下基因序列中藍(lán)色標(biāo)注的分別為alpha1和alpha2以及以及beta基因序列的外顯子基因序列的外顯子)Homosapiensalphaglobinregion(HBA@)hemoglobinalpha1(HBA1)hemoglobinalpha2(HBA2)hemoglobinmu(HBM)hemoglobintheta1(HBQ1)hemoglobinzeta(HBZ)RefS

4、eqGeneonchromosome16LOCUSNG_00000643058bpDNAlinearPRI12MAR2011DEFINITIONHomosapiensalphaglobinregion(HBA@)hemoglobinalpha1note=“hemoglobinsubunitzetaHBAZzetaglobinhemoglobinzetachain“codon_start=1product=“hemoglobinsubun

5、itzeta“protein_id=“NP_005323.1“db_xref=“GI:4885397“db_xref=“CCDS:CCDS10397.1“db_xref=“GeneID:3050“db_xref=“HGNC:4835“db_xref=“MIM:142310“exon14755..14959gene=“HBZ“inference=“alignment:Splign:1.39.8“number=2exon15135..153

6、68gene=“HBZ“inference=“alignment:Splign:1.39.8“number=3gene26837..27631gene=“HBM“gene_synonym=“HBAP2“note=“hemoglobinmualphaglobinpseudogene2“db_xref=“GeneID:3042“db_xref=“HGNC:4826“db_xref=“MIM:609639“mRNAjoin(26837..26